21-hydroxylasbrist

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Enzymbrist (CYP21A2)
Nyckelfakta	Vanligaste CAH; saltförlust + androgenöverskott

Vad är det?

• 21-hydroxylasbrist är den vanligaste orsaken (>90 %) till Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH).
• Enzymet 21-hydroxylas (CYP21A2) behövs för syntes av Kortisol och Aldosteron.
• Autosomalt recessiv sjukdom med varierande svårighetsgrad.

Patofysiologi

• Blockerad 21-hydroxylering → brist på Kortisol (och ofta Aldosteron).
• Låg kortisolnivå → förhöjt ACTH → binjurebarkshyperplasi.
• Prekursorer (17-hydroxiprogesteron) skjuts över mot androgensyntes → androgenöverskott.

Kliniska former

• Klassisk saltförlorande form: kortisol- OCH aldosteronbrist → hyponatremi, hyperkalemi, kris hos nyfödd.
• Klassisk enkel viriliserande form: androgenöverskott, virilisering av flickfoster (ambivalent genitalia).
• Icke-klassisk (late-onset): mild androgenprägel (hirsutism, akne, oligomenorré) i tonåren/vuxen ålder.

Klinisk pärla

Förhöjt 17-hydroxiprogesteron är den diagnostiska markören och ingår i nyföddhetsscreeningen (PKU-provet) i Sverige.

Tenta-fokus

21-hydroxylasbrist = SALTFÖRLUST + ANDROGENÖVERSKOTT (lågt aldosteron, virilisering). Kontrastera med 17-hydroxylasbrist (hypertoni + hypogonadism). Behandling: substitution med glukokortikoid (± mineralkortikoid).

Kopplingar

• Kongenital binjurebarkshyperplasi — sjukdomsgrupp
• 21-hydroxylas — bristande enzym
• 17-alfa-hydroxylas — kontrasterande brist
• Aldosteron — påverkad hormon