17-alfa-hydroxylas
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1
| Typ | Enzym (CYP17A1) |
| Nyckelfakta | Steroidsyntes; brist ger hypertoni + hypogonadism |
Vad är det?
- 17-alfa-hydroxylas (CYP17A1) är ett enzym i Binjurebarken och gonaderna som deltar i steroidhormonsyntesen.
- Katalyserar 17-hydroxylering av pregnenolon och progesteron, ett steg mot Kortisol och Könshormoner.
- Enzymet har också 17,20-lyas-aktivitet som krävs för androgen- och östrogensyntes.
Funktion i steroidogenesen
- Utan 17-hydroxylering kan syntesen enbart gå mot Mineralkortikoider (aldosteronvägen).
- 17-hydroxylering behövs för Kortisol (glukokortikoid).
- 17,20-lyas-aktiviteten behövs för Androgener och därmed Östrogener.
Klinisk relevans — 17-alfa-hydroxylasbrist
- Sällsynt form av Kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH).
- Brist på kortisol och könshormoner → ökad ACTH → ansamling av mineralkortikoidprekursorer.
- Ger Hypertoni och Hypokalemi (mineralkortikoidöverskott) samt utebliven pubertet/hypogonadism.
Klinisk pärla
17-alfa-hydroxylasbrist ger en karakteristisk kombination: högt blodtryck + könlös/omogen fenotyp. Skiljer sig därmed tydligt från den vanligare 21-hydroxylasbrist som ger saltförlust och androgenöverskott.
Tenta-fokus
Minns fördelningen: blockerad 17-hydroxylas → SKJUTS mot mineralkortikoider (→ hypertoni) men brist på kortisol OCH könshormoner. Motsatt profil mot 21-hydroxylasbrist.
Kopplingar
- Steroidogenes — sammanhang
- Kongenital binjurebarkshyperplasi — sjukdomsgrupp
- 21-hydroxylasbrist — kontrast
- Kortisol — nedströms produkt