Kongenital binjurebarkshyperplasi

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Autosomalt recessiv enzymdefekt (CAH)
Nyckelfakta	Oftast 21-hydroxylasbrist → kortisolbrist + androgenöverskott

Vad är det?

• Grupp ärftliga defekter i kortisol-syntesen i binjurebarken.
• Nedsatt kortisolproduktion → förhöjt ACTH → hyperplasi av barken och ansamling av prekursorer.

• 90 % beror på brist på 21-hydroxylas (CYP21A2).

Patofysiologi (21-hydroxylasbrist)

• Block i syntesen av Kortisol och Aldosteron.
• Prekursorer shuntas till androgenvägen → androgenöverskott.
• 17-OHP ackumuleras – diagnostisk markör.

Kliniska former

• Klassisk saltförlorande: kortisol- OCH aldosteronbrist → neonatal saltkris (hyponatremi, hyperkalemi, hypotoni).
• Klassisk enkel virilserande: androgenöverskott, virilisering av flickfoster (Ambiguus genitalia).
• Icke-klassisk (sen debut): mild – hirsutism, akne, oligomenorré (differentialdiagnos till PCOS).

Behandling

• Glukokortikoid (Hydrokortison) för att ersätta kortisol och bromsa ACTH-driven androgenproduktion.
• Mineralkortikoid (Fludrokortison) vid saltförlust.

Klinisk pärla

Neonatal screening mäter 17-OHP. En saltförlorande kris debuterar typiskt dag 1–2 veckor med kräkning, viktnedgång, hyponatremi och hyperkalemi – livshotande men behandlingsbar.

Tenta-fokus

21-hydroxylasbrist: LÅGT kortisol + LÅGT aldosteron + HÖGT 17-OHP + HÖGA androgener. Skilj från 11β-hydroxylasbrist (hypertoni, ingen saltförlust).

Kopplingar

• 21-hydroxylas — vanligaste defekta enzymet
• 17-hydroxiprogesteron — diagnostisk markör
• Kortisol — bristande slutprodukt