Saltförlustkris

Kurs: MDBI

Typ	Akut endokrin/elektrolytkris (spädbarn)
Nyckelfynd	Hyponatremi + hyperkalemi + chock
Klassisk orsak	21-hydroxylasbrist (KAH)

Vad är det?

• Livshotande kris orsakad av mineralkortikoidbrist (aldosteron) → njurarna kan inte spara natrium → renal saltförlust, hyponatremi, hyperkalemi och hypovolem chock.
• Klassiskt hos nyfödda med kongenital binjurebarkshyperplasi (KAH) pga 21-hydroxylasbrist; kan även ses vid primär binjurebarksvikt.

Mekanism

• 21-hydroxylasbrist blockerar syntes av både kortisol och aldosteron; prekursorer shuntas till androgener.
• Aldosteronbristen ger saltförlust; kortisolbristen ger nedsatt stresstolerans och hypoglykemi.

Orsaker/Association

• KAH (saltförlorande form) – debut typiskt inom första levnadsveckorna.
• Flickor kan ha viriliserade genitalia; pojkar ser ofta normala ut → risk att missas tills krisen kommer.

Klinisk betydelse/Behandling

• Akut: NaCl- och glukosinfusion, hydrokortison, korrigera hyperkalemin.
• Fångas i nyföddhetsscreeningen (17-OH-progesteron).

Tenta-fokus

Nyfödd med kräkning, dehydrering, hyponatremi + hyperkalemi = saltförlustkris vid 21-hydroxylasbrist tills motsatsen bevisad. Ge vätska + hydrokortison akut.

Klinisk pärla

Kombinationen låg-Na + hög-K hos ett spädbarn är nästan patognomon för mineralkortikoidbrist – hos flickor ger virilisering en ledtråd, pojkar kan se helt normala ut.

Kopplingar

• 21-hydroxylas — vanligaste enzymdefekten bakom krisen
• Kongenital binjurebarkshyperplasi — grundsjukdomen
• Aldosteron — bristen driver saltförlusten
• Binjurekris — närbesläktad akut svikt
• Nyföddhetsscreening — fångar tillståndet presymtomatiskt