17-hydroxiprogesteron

Kurs: MDBI

Typ	Steroidintermediär i binjurebarkens steroidogenes
Nyckelfynd	Kraftigt förhöjt vid 21-hydroxylasbrist
Användning	Screening och diagnostik av CAH

Vad är det?

• Mellanprodukt (17-OHP) i syntesen av Kortisol från progesteron i Zona fasciculata.
• Substrat för 21-hydroxylas; ansamlas när detta enzym saknas.
• Central analyt i utredning av kongenital binjurebarkshyperplasi (CAH).

Funktion och uttryck

• Bildas från 17-hydroxipregnenolon/progesteron under ACTH-stimulering.
• Kanaliseras normalt vidare till 11-deoxikortisol och Kortisol.

Diagnostisk användning

• Ingår i nyföddhetsscreeningen för 21-hydroxylasbrist.
• Kraftigt förhöjt basalt eller efter ACTH-stimulering bekräftar 21-hydroxylasbrist.
• Endast lätt förhöjt vid 11-beta-hydroxylasbrist — steroidprofil särskiljer.

Klinisk koppling

• Vid 21-hydroxylasbrist: 17-OHP↑, Kortisol↓, Aldosteron↓ (saltförlust) och androgenöverskott → Virilisering.
• Uppföljning av 17-OHP används för att titrera glukokortikoidsubstitution.

Tenta-fokus

Förhöjt 17-hydroxiprogesteron = 21-hydroxylasbrist tills motsatsen bevisats. Det är screeninganalyten för CAH hos nyfödda.

Klinisk pärla

Tänk på 17-OHP som “trafikstockningen precis före 21-hydroxylas-blocket” — det som inte kan passera enzymet backar upp och shuntas mot androgener.

Kopplingar

• 21-hydroxilas — enzymet vars brist ger 17-OHP-ansamling
• 11-beta-hydroxylas — differentialdiagnos vid CAH
• Kongenital binjurebarkshyperplasi — sjukdomen som diagnostiseras
• Virilisering — följd av androgenöverskott
• Nyföddhetsscreening — där 17-OHP mäts