11-beta-hydroxylas

Kurs: MDBI

Typ	Steroidogenesenzym (CYP11B1) i Zona fasciculata
Funktion	Omvandlar 11-deoxikortisol → Kortisol
Brist	Näst vanligaste formen av CAH

Vad är det?

• Mitokondriellt cytokrom P450-enzym (CYP11B1) i binjurebarkens Zona fasciculata.
• Katalyserar sista steget i kortisolsyntesen: 11-deoxikortisol → Kortisol (samt 11-deoxikortikosteron → kortikosteron).
• Ska skiljas från aldosteronsyntas (CYP11B2, Zona glomerulosa) som styr aldosteronsyntesen.

Funktion och uttryck

• Uttrycks i binjurebarkens fasciculata/reticularis under styrning av ACTH.
• Utgör slutsteget i steroidogenesen mot glukokortikoider.

Diagnostisk användning

• Vid 11-beta-hydroxylasbrist ansamlas 11-deoxikortisol och deoxikortikosteron (DOC) uppströms.
• Steroidprofil inklusive 17-hydroxiprogesteron särskiljer de olika enzymblocken vid CAH.

Klinisk koppling

• Brist ger sänkt Kortisol → ökad ACTH → binjurebarkshyperplasi och androgenöverskott → Virilisering.
• Ansamlad DOC har mineralkortikoid effekt → hypertoni och hypokalemi (till skillnad från saltförlusten vid 21-hydroxylasbrist).

Tenta-fokus

11-beta-hydroxylasbrist = CAH med HYPERTONI (DOC-överskott) + virilisering. Kontrastera mot 21-hydroxylasbrist som ger saltförlust och hypotoni.

Klinisk pärla

Två “11B”-enzym förväxlas lätt: CYP11B1 (11-beta-hydroxylas → kortisol) och CYP11B2 (aldosteronsyntas → aldosteron). Endast det senare sitter i zona glomerulosa.

Kopplingar

• 21-hydroxilas — vanligaste CAH-enzymbristen, differentialdiagnos
• 17-hydroxiprogesteron — steroidmarkör i CAH-utredning
• Zona fasciculata — enzymets lokalisation
• Kongenital binjurebarkshyperplasi — sjukdomsgruppen
• Virilisering — följd av androgenöverskott