Pubertas precox

Kurs: MDBI

Typ	Endokrin utvecklingsrubbning – för tidig pubertet
Definition	Pubertetstecken före ca 8 år (flickor) / 9 år (pojkar)
Indelning	Central (GnRH-beroende) vs perifer (GnRH-oberoende)

Vad är det?

• Pubertas precox (för tidig pubertet) är utveckling av sekundära könskaraktäristika tidigare än normalt.
• Delas in i central och perifer form beroende på var aktiveringen sker.

Indelning och etiologi

• Central (äkta) pubertas precox: för tidig aktivering av hypotalamus-hypofys-gonad-axeln (GnRH-beroende). Ofta idiopatisk, men kan bero på CNS-tumör (hamartom), hydrocefalus eller tidigare strålning.
• Perifer pubertas precox: könshormoner produceras oberoende av GnRH – t.ex. binjuretumör, gonadtumör, McCune-Albrights syndrom, kongenital binjurebarkshyperplasi eller hCG-producerande tumörer.

Diagnostik

• GnRH-stimuleringstest skiljer central (LH-svar) från perifer form.
• Bentålder (accelererad), MR hjärna vid central form och riktade hormonanalyser.

Klinisk betydelse

• Initialt snabb bentillväxt men tidig epifysslutning → paradoxalt kort slutlängd.
• Psykosocial påverkan; central form behandlas med GnRH-analog.

Tenta-fokus

Central pubertas precox = GnRH-beroende (behandlas med GnRH-analog). Perifer = GnRH-oberoende (leta binjuretumör/gonadtumör/McCune-Albrights syndrom). GnRH-stimuleringstest skiljer dem åt.

Klinisk pärla

Tänk McCune-Albrights syndrom vid perifer pubertas precox + café-au-lait-fläckar + fibrös dysplasi i skelettet.

Kopplingar

• Sekundära könskaraktäristika — tecknen som uppträder för tidigt
• McCune-Albrights syndrom — klassisk perifer orsak
• GnRH — nyckelhormon för indelningen
• Binjuretumör — perifer hormonkälla
• Bentålder — viktig i utredningen