Hamartom

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Vad är det?

• En tumörliknande men icke-neoplastisk massa som består av celler och vävnadstyper som normalt hör hemma i organet, men som är felaktigt organiserade och i felaktig proportion.
• Klassiskt exempel: pulmonellt hamartom (kondrohamartom) i lungan — innehåller brosk, fettvävnad, glatt muskulatur och körtelepitel, alltså sådant som finns i en normal luftväg, men klumpat till en rund nodul.
• Andra exempel: hamartom i mjälte, njure, hypotalamus, samt de multipla hamartom som ses vid ärftliga syndrom.

Varför är det viktigt / Mekanism

• Hamartom skiljer sig från Koristom (ektopi): hamartomet innehåller rätt vävnad på rätt plats men fel arkitektur, koristomet innehåller normal vävnad på helt fel plats (t.ex. pankreasvävnad i magsäcksvägg).
• Skillnaden mot en Benign tumör är principiell: en benign tumör är en monoklonal proliferation av en celltyp, hamartomet är en polyklonal, utvecklingsbetingad missbildning av flera celltyper.
• Modern molekylär patologi har dock luckrat upp gränsen: flera “hamartom” har visats bära klonala genetiska förändringar (t.ex. HMGA2-rearrangering i pulmonella hamartom), vilket gör att de i praktiken beter sig som mycket lågaktiva benigna neoplasier.
• Hamartom växer typiskt långsamt och parallellt med kroppens tillväxt, och slutar ofta växa efter puberteten — till skillnad från en tumör som växer autonomt.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Vanligaste kliniska situationen: en rund, välavgränsad, förkalkad nodul som upptäcks som bifynd på lungröntgen eller Datortomografi och som måste skiljas från Lungcancer.
• Radiologiska ledtrådar för pulmonellt hamartom: skarpa kanter, storlek oftast <4 cm, “popcorn-förkalkningar” och synligt fettinnehåll (låga Hounsfield-värden) — fett i en lungnodul talar starkt mot malignitet.
• Hamartom ingår i flera ärftliga hamartomatösa syndrom som samtliga innebär ökad cancerrisk och därför ska kännas igen:
  • Tuberös skleros (TSC1/TSC2): kortikala hamartom, angiomyolipom i njure, kardiella rabdomyom.
  • Peutz-Jeghers syndrom (STK11): hamartomatösa polyper i tarmen + perioral pigmentering; ökad risk för Kolorektalcancer och Bröstcancer.
  • Cowdens syndrom (PTEN): multipla hamartom + kraftigt ökad risk för bröst- och Tyreoideacancer.
  • Juvenil polypos (SMAD4/BMPR1A).
• Behandling av ett solitärt hamartom är oftast ingen — observation räcker när diagnosen är radiologiskt säker. Kirurgi görs vid diagnostisk osäkerhet, symtom (obstruktion) eller tillväxt.

Klinisk pärla

Fett + popcorn-förkalkning i en välavgränsad lungnodul = tänk hamartom, inte cancer. Men om nodulen är oregelbunden, spikulerad eller växer mellan två undersökningar gäller malignitetsutredning oavsett hur “hamartomlik” den ser ut — den radiologiska bilden får aldrig överrösta en växande lesion.

Tenta-fokus

Kunna definiera hamartom kontra koristom kontra benign tumör i en mening var, och kunna nämna minst två hamartomatösa syndrom med tillhörande gen och cancerrisk. Peutz-Jeghers (STK11) och Cowden (PTEN) är de mest tentafrekventa.

Kopplingar

• Ingår i nomenklaturen för tumörliknande tillstånd, se Tumörnomenklatur och Tumörklassifikation.
• Kontrasteras mot verklig neoplasi via Klonalitet.

Relaterat: Koristom, Benign tumör, Tumörnomenklatur, Klonalitet, Lipom, Tyreoideacancer