Lischnoduli

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2

Vad är det?

• Melanocytära hamartom i iris — små, kupolformade, gulbruna till ljusbruna upphöjningar på irisytan, typiskt 1–2 mm, ofta multipla och bilaterala.
• Ett av diagnoskriterierna för Neurofibromatos typ 1 (≥2 noduli). Förekommer hos över 90 % av vuxna med NF1 och är därmed ett av sjukdomens mest sensitiva tecken — men åldersberoende: sällsynta före 3 års ålder, hos ~30 % vid 5 år, ~50 % vid 10 år och nära universellt i vuxen ålder.
• Namnet kommer från Karl Lisch, som beskrev dem 1937.

Varför är det viktigt / Mekanism

• Uppstår ur neuralkammsderiverade melanocyter i irisstromat — samma embryologiska ursprung som Schwanncellerna i neurofibromen och melanocyterna i café au lait-fläckarna. NF1-förlust i dessa celler ger ökad RAS-signalering och lokal proliferation. Att alla tre manifestationerna hör samman är alltså en följd av gemensamt cellursprung — det är denna insikt som gör NF1:s till synes spretiga symtombild logisk.
• De är helt godartade: de växer inte igenom vävnad, ger inga symtom, påverkar inte synskärpan och transformerar inte malignt. Deras hela värde är diagnostiskt.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Undersökning kräver spaltlampa. De syns i praktiken inte vid vanlig ögoninspektion, särskilt inte på bruna iridier, vilket är den viktigaste praktiska poängen: en ögonläkarbedömning är obligatorisk vid NF1-utredning och kan inte ersättas av att man “tittar i ögonen” på mottagningen.
• Differentialdiagnoser vid spaltlampa:
  • Irisnevus och irismelanom — plana eller platta, ofta pigmenterade, kan deformera pupillen, växa och ge sekundärt glaukom. En solitär, växande, mörkt pigmenterad irislesion ska remitteras, inte tolkas som Lischnodul.
  • Brushfields fläckar vid Downs syndrom — ljusa, vitgrå, i periferin i en ring, till skillnad från Lischnodulis brunaktiga och spridda utseende.
  • Irismamillationer, Cogan-Reeses syndrom, granulom vid sarkoidos eller juvenil xantogranulom.
• Övriga ögonmanifestationer vid NF1 som ska letas vid samma undersökning — och som är kliniskt viktigare än nodulerna själva:
  • Koroidala avvikelser — påvisas med OCT/nära-infrarött ljus, förekommer hos upp till 70–80 % och lades in som ett nytt diagnoskriterium 2021. De är ofta positiva tidigare än Lischnoduli, vilket gör dem särskilt värdefulla hos små barn där diagnosen annars inte kan ställas.
  • Optikusgliom — låggradigt pilocytiskt astrocytom, oftast före 6 års ålder; kan ge synnedsättning, proptos, relativ afferent pupilldefekt, papillatrofi och (vid chiasmalt engagemang) pubertas praecox och diencefalt syndrom. Detta motiverar årlig ögonläkarkontroll under barnaåren.
  • Retinala vaskulära abnormiteter, kongenital ektropion uveae, glaukom (särskilt vid plexiformt neurofibrom i ögonlocket), samt orbital/palpebral plexiform neurofibrom med det klassiska S-formade ptosögonlocket och sfenoidvingedysplasi som kan ge pulserande exoftalmus.
• Vid Neurofibromatos typ 2 ses istället juvenil posterior subkapsulär katarakt, epiretinala membran och kombinerade hamartom i retina/RPE — inga Lischnoduli. Detta är ett användbart sätt att skilja NF1 från NF2 vid ögonundersökning.
• Nodulerna kräver ingen behandling och ingen uppföljning i sig.

Klinisk pärla

Lischnoduli är NF1-diagnostikens tidsmaskin: de saknas hos småbarn men finns hos nästan alla vuxna. Ett negativt fynd hos en treåring utesluter därför ingenting — men koroidala avvikelser på OCT kan vara positiva redan då, vilket är precis därför det kriteriet lades till 2021.

Tenta-fokus

Melanocytära irishamartom, ≥2 = NF1-kriterium, finns hos >90 % av vuxna med NF1, kräver spaltlampa. Godartade, ger inga symtom. Åldersberoende — sällsynta före 3 år. Koroidala avvikelser (OCT) är nytt kriterium sedan 2021 och positivt tidigare. NF2 ger juvenil katarakt, inte Lischnoduli.

Kopplingar

Relaterat: Neurofibromatos typ 1, Café au lait-fläckar, Optikusgliom, Malignt melanom, Legius syndrom, Hamartom