Könsdifferentiering

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Utvecklingsbiologi / embryologi
Nyckelgen	SRY på Y-kromosomen
Nivåer	Kromosomalt → gonadalt → fenotypiskt kön

Vad är det?

• Processen där den indifferenta anlaget utvecklas till manlig eller kvinnlig gonad och därefter till inre och yttre könsorgan under fosterlivet.
• Tre steg: kromosomalt kön (fastställs vid befruktning) → gonadalt kön → fenotypiskt kön.

Gonadal differentiering

• SRY-genen kodar för TDF och driver den bipotenta gonaden mot testis (Sertoli- och Leydigceller).
• Utan SRY → ovarium (kräver bl.a. WNT4/RSPO1 och FOXL2).

Inre genitalia

• Sertoliceller utsöndrar AMH → Müllergångar tillbakabildas.
• Leydigceller producerar Testosteron → Wolffgångar utvecklas till bitestikel, sädesledare, sädesblåsor.
• Utan AMH/testosteron kvarstår Müllergångarna → tuba, uterus, övre vagina.

Yttre genitalia

• DHT (bildas av testosteron via 5-alfa-reduktas) viriliserar yttre genitalia hos pojkar.

Störningar

• Androgeninsensitivitetssyndrom, 5-alfa-reduktasbrist, CAH.

Klinisk pärla

“Default” är kvinnlig utveckling: inre och yttre genitalia blir kvinnliga om inte AMH och androgener aktivt griper in — därför ger androgenbrist eller receptordefekt kvinnlig fenotyp trots XY.

Tenta-fokus

Håll isär hormonernas mål: AMH hämmar Müllergångarna, testosteron utvecklar Wolffgångarna, DHT viriliserar de yttre genitalierna. Defekt i respektive steg ger olika DSD-fenotyper.

Kopplingar

• SRY — testis-determinerande gen
• Anti-Müllerskt hormon — Müllersk regression
• DHT — yttre virilisering
• Androgeninsensitivitetssyndrom — receptordefekt