Androgeninsensitivitetssyndrom

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	X-bunden störning i könsutveckling
Genetik	46,XY + mutation i androgenreceptorgenen (AR)
Även kallat	AIS; komplett form tidigare “testikulär feminisering”

Vad är det?

• Ett tillstånd där individer med karyotyp 46,XY och fungerande testiklar har defekt eller frånvarande androgenreceptor, vilket ger nedsatt eller upphävd vävnadssvar på Testosteron och DHT.
• Ärvs X-bundet recessivt.

Patofysiologi

• Testiklarna bildas och producerar androgener samt AMH.
• AMH → Müllerska gångarna tillbakabildas (ingen uterus/tubor).
• Utebliven androgeneffekt → yttre genitalia utvecklas i kvinnlig riktning trots XY.

Komplett AIS (CAIS)

• Kvinnligt fenotyp, primär Amenorré, blind slidmynning, avsaknad av uterus.
• Sparsam pubes-/axillbehåring, normal bröstutveckling (perifer aromatisering till östrogen).
• Testiklar intraabdominellt/inguinellt.

Partiell AIS (PAIS)

• Varierande grad av virilisering — ambivalent genitalia.

Klinisk pärla

CAIS presenterar sig ofta som primär amenorré hos en fenotypiskt kvinnlig tonåring med normal bröstutveckling men sparsam könsbehåring och ljumskbråck som visar sig innehålla en testikel.

Tenta-fokus

Vid CAIS bildar AMH-effekten inga inre kvinnliga organ (ingen uterus) — särskilj från Müllersk agenesi (46,XX, normal behåring) och 5-alfa-reduktasbrist. Gonaderna har viss malignitetsrisk.

Kopplingar

• Androgenreceptor — muterad receptor
• Könsdifferentiering — övergripande process
• Anti-Müllerskt hormon — förklarar avsaknad av uterus
• Amenorré — vanlig debutsymtom