Monosomi

Kurs: MDBI

Typ	Numerisk kromosomavvikelse (Aneuploidi)
Definition	Endast en kopia av en kromosom (2n−1) i stället för två
Uppkomst	Nondisjunktion vid meios eller mitos

Vad är det?

• Monosomi = förlust av en kromosom så att cellen har endast en av det normala paret (2n−1).
• En form av Aneuploidi; motsatsen till Trisomi (en extra kromosom).
• Kan vara konstitutionell (helkroppslig) eller förvärvad i en tumörklon (somatisk).

Mekanism

• Uppstår oftast genom Nondisjunktion — felaktig separation av kromosomer under meiosen eller mitosen.
• Kan även bero på anafaslag (“anaphase lag”) där en kromosom går förlorad.
• Autosomala monosomier är nästan alltid letala redan i fosterlivet; endast mosaikformer överlever.

Klinisk relevans

• Enda livskompatibla konstitutionella monosomin är monosomi X = Turners syndrom (45,X).
• Somatiska monosomier är viktiga i tumörgenetik:
  • Monosomi 3 → dålig prognos vid uvealt Melanom.
  • Monosomi 7 / del(7q) → MDS och AML med sämre prognos.
• Påvisas med karyotypering, FISH eller Array-CGH.

Tenta-fokus

Monosomi X (45,X) = Turners syndrom är den enda livskompatibla monosomin. Autosomala monosomier är letala.

Klinisk pärla

Monosomi 7 i benmärg är en röd flagga — starkt kopplad till MDS/AML och sämre prognos.

Kopplingar

• Trisomi — motsatt numerisk avvikelse
• Aneuploidi — övergripande begrepp
• Nondisjunktion — vanligaste mekanismen
• Turners syndrom — monosomi X
• Karyotyp — metod för påvisning