Polyploidi

Kurs: MDBI

Typ	Numerisk kromosomavvikelse
Definition	Mer än två fullständiga kromosomuppsättningar (3n, 4n …)
Kontrast	Aneuploidi = avvikande antal av enstaka kromosomer
Kliniskt exempel	Triploid partiell mola; mäts som DNA-ploidi

Vad är det?

• Polyploidi innebär att en cell har hela extra uppsättningar av kromosomer — triploidi (3n), tetraploidi (4n) osv.
• Skiljs från Aneuploidi (fel antal av enstaka kromosomer, t.ex. Trisomi/Monosomi).

Mekanism och uppkomst

• Fel vid meios: befruktning av/med en diploid könscell eller dubbelbefruktning (dispermi) → triploid zygot.
• Fel vid mitos: misslyckad cytokines eller endoreduplikation → tetraploid cell.

Förekomst

• Fysiologisk (normal):
  • Hepatocyter (ofta polyploida).
  • Megakaryocyter (endomitos → hög ploidi).
  • Syncytiotrofoblast.
• Patologisk:
  • Partiell hydatidiform mola — triploid, oftast diandrisk (två faderns uppsättningar).
  • Spontanaborter (triploidi vanlig).
  • Tumörceller — men i cancer dominerar oftast aneuploidi.

Klinisk relevans

• DNA-ploidimätning i cytologi (flödes- eller bildcytometri) skattar cellernas DNA-innehåll; icke-diploid ploidi kan ha prognostiskt/diagnostiskt värde.
• Triploidi förklarar morfologin och det kliniska förloppet vid partiell mola.

Tenta-fokus

Polyploidi = hela extra uppsättningar (3n, 4n); aneuploidi = enstaka kromosomer. Klassiskt exempel: triploid partiell mola (diandrisk). Fysiologiskt normalt i hepatocyter, megakaryocyter och Syncytiotrofoblast.

Klinisk pärla

Blanda inte ihop partiell mola (triploid, foster­delar kan finnas) med komplett mola (diploid, enbart faderns genom, inget foster). Ploidin skiljer dem.

Kopplingar

• Aneuploidi — kontrasterande numerisk avvikelse
• Trisomi — form av aneuploidi
• DNA-ploidi — mätning av cellens DNA-innehåll i cytologi
• Partiell mola — triploid graviditetssjukdom
• Megakaryocyt — fysiologiskt polyploid cell