Kromosomavvikelse

Kurs: MDBI

Typ	Numerisk eller strukturell kromosomförändring
Nyckelfynd	Grund för aneuploidier och tumörspecifika translokationer
Diagnostik	Karyotypering, FISH, Array-CGH

Vad är det?

• En avvikelse i kromosomernas antal eller struktur.
• Numeriska: Aneuploidi (trisomi, monosomi) och Polyploidi.
• Strukturella: translokationer, deletioner, inversioner, duplikationer, ringkromosomer och isokromosomer.

Etiologi och mekanism

• Uppstår vid felaktig Meios (nondisjunktion → konstitutionella avvikelser) eller Mitos (förvärvade, i tumörer).
• Kromosominstabilitet i cancer driver ansamling av avvikelser.

Klinisk betydelse

• Konstitutionella: Downs syndrom (trisomi 21), Turners syndrom (45,X), Klinefelters syndrom (47,XXY).
• Förvärvade (tumör): Philadelphiakromosomen (t(9;22), BCR-ABL) vid KML; t(8;14) MYC vid Burkitts lymfom.

Tenta-fokus

Koppla specifik avvikelse till diagnos: trisomi 21 → Downs; t(9;22) → KML; t(8;14) → Burkitt; t(15;17) → APL. Robertsonsk translokation förklarar ärftlig risk för Downs.

Klinisk pärla

Balanserade translokationer är fenotypiskt tysta hos bäraren men ger risk för obalanserade gameter → upprepade Missfall eller barn med syndrom.

Kopplingar

• Kromosominstabilitet — mekanismen bakom förvärvade avvikelser
• Aneuploidi — numerisk avvikelsetyp
• Translokation — central strukturell avvikelse i tumörer
• Downs syndrom — vanligaste konstitutionella trisomin
• Karyotypering — grundläggande diagnostik