Karyotypning

Kurs: MDBI

Typ	Cytogenetisk analys av kromosomuppsättningen
Princip	Metafaskromosomer i band, analyseras i mikroskop
Nyckelfynd	Påvisar numeriska och strukturella kromosomavvikelser

Vad är det?

• Karyotypning är en cytogenetisk metod där en cells fullständiga kromosomuppsättning avbildas och analyseras för avvikelser i antal och struktur.
• Klassisk grund för både konstitutionell (medfödd) och förvärvad (tumör-) genetik.

Princip och utförande

• Celler odlas och stoppas i metafas (colchicin), sprids ut, färgas (G-bandning) och ordnas parvis efter storlek/bandmönster.
• Kräver delande celler (t.ex. benmärg, stimulerade lymfocyter, fostervattensceller).

Indikation och användning

• Konstitutionella syndrom: trisomi 21, Turner (45,X), Klinefelter (47,XXY).
• Hematologiska maligniteter: Philadelphiakromosomen t(9;22) vid KML, translokationer vid akut leukemi – prognostiskt och behandlingsstyrande.
• Kompletteras av riktade metoder som FISH och array-CGH vid behov av högre upplösning.

Tolkning och fallgropar

• Låg upplösning (kan missa mikrodeletioner) och kräver levande, delande celler.
• FISH/PCR behövs för submikroskopiska avvikelser (t.ex. BCR-ABL om translokationen är kryptisk).

Tenta-fokus

Karyotypning kräver delande celler och visar kromosomavvikelser i antal och struktur. Klassiskt exempel: Philadelphiakromosomen t(9;22) → BCR-ABL vid kronisk myeloisk leukemi.

Klinisk pärla

När kliniken starkt talar för en viss translokation men karyotypen ser normal ut – gör FISH eller PCR, som fångar kryptiska/submikroskopiska rearrangemang som karyotypningen missar.

Kopplingar

• Cytogenetik — metodområdet
• Philadelphiakromosom — klassiskt fynd
• FISH — kompletterande metod
• Downs syndrom — konstitutionellt exempel
• Karyotyp — resultatet av analysen