Karyotyp

Kurs: MDBI

Typ	Beskrivning av en cells kromosomuppsättning
Nyckelfynd	Normalt 46,XX eller 46,XY; avvikelser beskrivs enligt ISCN
Framställs med	Karyotypering – G-bandning av Metafas

Vad är det?

• En karyotyp är en cells fullständiga kromosomuppsättning, ordnad efter storlek och bandmönster i par.
• Den normala mänskliga karyotypen är 46 kromosomer: 22 autosompar + könskromosomerna (46,XX eller 46,XY).
• Avvikelser beskrivs med standardiserad nomenklatur (ISCN): antalsförändringar (aneuploidi) och strukturella förändringar (translokationer, deletioner, inversioner).

Kliniskt användbara avvikelser

• Balanserade translokationer definierar många hematolymfoida diagnoser, t.ex. t(9;22) (Philadelphiakromosom), t(15;17) (APL), t(8;14) (Burkittlymfom).
• Antalsavvikelser och deletioner (t.ex. del(5q), −7, +8) är prognostiskt viktiga vid Myeloida neoplasier.
• En Komplex karyotyp (≥3 avvikelser) signalerar ofta ogynnsam prognos.

Klinisk relevans

• Karyotypen används för diagnos, klassificering och riskstratifiering inom hematopatologin.
• Kompletteras av FISH och molekylära paneler när upplösningen inte räcker.

Tenta-fokus

Kunna normal notation (46,XX/46,XY) och att återkommande translokationer (t.ex. t(9;22)) är sjukdomsdefinierande. En Komplex karyotyp = sämre prognos.

Klinisk pärla

Läs karyotypen som en mening: antal kromosomer, könskromosomer, sedan avvikelser — t.ex. 46,XY,t(9;22)(q34;q11). Kommatecknen separerar “orden”.

Kopplingar

• Karyotypering — metoden som framställer karyotypen
• Metafas — fasen där kromosomerna analyseras
• Komplex karyotyp — prognostiskt ogynnsam variant
• Translokation — vanlig strukturell avvikelse
• FISH — riktad komplettering till karyotypen
• Myeloida neoplasier — där karyotyp styr risk