Edwards syndrom

Kurs: MDBI

Typ	Kromosomavvikelse – trisomi 18
Orsak	Extra kromosom 18 (oftast Non-disjunction)
Nyckelfynd	Knutna händer med överlappande fingrar, mikrognati
Prognos	Mycket dålig; de flesta avlider första levnadsåret

Vad är det?

• Edwards syndrom är den näst vanligaste autosomala trisomin efter trisomi 21, orsakad av en extra kopia av kromosom 18.
• Ger multipla missbildningar och svår utvecklingsstörning.
• Incidensen ökar med moderns ålder.

Etiologi

• Oftast fri trisomi genom non-disjunction i meiosen; mosaik- och translokationsformer förekommer.

Morfologi/Kliniska fynd

• Knutna händer med överlappande fingrar, “rocker-bottom feet”, mikrognati, lågt sittande öron, prominent nackknöl.
• Hjärtmissbildningar (VSD), njur- och GI-missbildningar, omfalocele.
• Uttalad intrauterin tillväxthämning.

Diagnostik

• Prenatalt: kombinerat ultraljuds- och biokemiskt test, cellfritt foster-DNA (NIPT), fostervattenprov med karyotypering.
• Postnatalt kliniskt + karyotyp.

Prognos

• Mycket allvarlig; medianöverlevnaden är kort och majoriteten avlider under första levnadsåret.

Tenta-fokus

Edwards = trisomi 18: knutna händer med överlappande fingrar, rocker-bottom feet, mikrognati, hjärtfel, dålig prognos. Patau = trisomi 13; Down = trisomi 21.

Klinisk pärla

Överlappande, knutna fingrar tillsammans med rocker-bottom feet hos ett tillväxthämmat nyfött barn ska leda tanken till trisomi 18.

Kopplingar

• Trisomi — överordnad mekanism.
• Downs syndrom — vanligaste autosomala trisomin (differens).
• Missbildning — dominerande kliniskt uttryck.
• Karyotypering — diagnostisk metod.