Trisomi
Kurs: MDBI
| Typ | Aneuploidi — tre kopior av en kromosom i stället för två |
| Mekanism | Nondisjunktion i Meios (konstitutionell) eller Mitos (förvärvad) |
| Konstitutionella | Trisomi 21, 18, 13 |
| Förvärvade (hematologi) | Trisomi 8 (MDS/AML/MPN), Trisomi 12 (KLL) |
Vad är det?
- Trisomi innebär att en cell har tre kopior av en viss kromosom i stället för det normala paret — en form av Aneuploidi.
- Kan vara konstitutionell (finns i alla celler, medfödd) eller förvärvad (klonal, i en tumör/Neoplasi).
Mekanism
- Nondisjunktion: kromosomer separerar inte korrekt. Sker det i Meios blir hela individen trisom (konstitutionell); sker det i Mitos uppstår en förvärvad/mosaik-trisomi.
- Konstitutionell trisomi ökar med moderns ålder.
- Förvärvad trisomi = klonal cytogenetisk avvikelse som bidrar till Onkogenes via gendos-effekt.
Konstitutionell vs förvärvad
| Konstitutionell | Förvärvad (klonal) | |
|---|---|---|
| Uppkomst | Meiotisk Nondisjunktion | Mitotisk nondisjunktion i en cellklon |
| Exempel | Trisomi 21, 18, 13 | Trisomi 8, Trisomi 12 |
| Påvisas med | Karyotypning, NIPT | Karyotypning, FISH |
Klinisk relevans
- Hematologi: Trisomi 8 är en av de vanligaste förvärvade avvikelserna vid MDS, AML och MPN. Trisomi 12 ses vid KLL (intermediär prognos).
- En isolerad trisomi kan i vissa sammanhang räknas som presumtivt bevis för klonalitet/MDS.
- Konstitutionellt: Trisomi 21 ger ökad risk för Akut leukemi hos barn.
Diagnostik (kort)
- Karyotypning (klassisk cytogenetik), FISH för riktad påvisning, Kromosommikroarray och Sekvensering.
Tenta-fokus
Skilj konstitutionell trisomi (meiotisk Nondisjunktion, t.ex. trisomi 21) från förvärvad klonal trisomi i benmärg (Trisomi 8 vid MDS/AML, Trisomi 12 vid KLL).
Klinisk pärla
Trisomi 8 är den klassiska förvärvade “extra kromosomen” i myeloida maligniteter — associera den med benmärg, inte med medfödda syndrom.
Kopplingar
- Aneuploidi — övergripande begrepp för avvikande kromosomantal
- Nondisjunktion — mekanismen bakom trisomi
- Trisomi 8 — vanlig förvärvad avvikelse i myeloida maligniteter
- Karyotypning — påvisar trisomier
- Downs syndrom — konstitutionell trisomi 21
- FISH — riktad påvisning av kromosomavvikelser