Klon

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

En klon är en cellpopulation som härstammar från en enda ursprungscell och därför är genetiskt identisk. Klonalitet är det definierande draget hos maligna blodsjukdomar och skiljer dem från reaktiva, polyklonala tillstånd.

Mekanism

• Leukemier, lymfom och myelom orsakas troligtvis av en genetisk förändring inom en enda cell i benmärgen eller i perifer lymfoid vävnad.
• Genom mitos av denna cell uppstår en klon av nya celler vars population, om den blir tillräckligt stor, ger upphov till sjukdom.
• Vid myeloiska neoplasier är upphovscellen ofta en multi- eller pluripotent stamcell; det är främst den genetiska förändringen som avgör vilket mognadsstadium tumörcellen når.
• Vid KML härstammar alla leukemiska celler från samma patologiskt förändrade multipotenta stamcell, och Ph¹ återfinns i alla mitoserande granulocytiska, erytropoetiska och trombopoetiska celler.
• Vid lymfoida neoplasier definieras för varje cellinje en upphovscell, “cell of origin”, som ofta motsvarar tumörcellens utvecklingsstadium vid diagnos.

Klinisk relevans & Diagnostik

Klonalitet är det laboratoriet försöker påvisa. Vid KLL utgörs 70–90 % av leukocyterna av små lymfocyter med dominans av B-celler som bildar en klon med identiskt immunglobulin på ytan — påvisas med immunfenotypning. Vid myelom visar sig klonaliteten som en M-komponent vid elektrofores. Vid myeloida sjukdomar används i stället cytogenetik och molekylärgenetisk analys. CMPD, MDS och MDS/MPD är alla klonala stamcellssjukdomar.

Kopplingar

Relaterat: Mutation, Stamcell, Leukemi, KML, KLL, Neoplasi, Immunfenotypning, Cytogenetik