AML

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

AML står för akut myeloisk leukemi och innebär klonal expansion av myeloiska blaster i benmärgen. AML är en av WHO:s fyra stora grupper av myeloiska sjukdomar och drabbar företrädesvis vuxna — medianålder 59 år, jämn könsfördelning.

Mekanism

• Sjukdomen utgår från en genetiskt förändrad multi- eller pluripotent stamcell; det är främst den genetiska aberrationen som avgör vilket mognadsstadium tumörcellen når.
• Mognadshämningen sker på blastnivå: blaster ansamlas medan mellanliggande mognadsstadier saknas, vilket ger ett leukemiskt gap — hiatus leukemicus.
• Neoplastiska blaster utvecklas inte till funktionsdugliga mogna celler → dåligt immunförsvar, anemi och blödningsbenägenhet.
• Hos ca en fjärdedel utvecklas AML sekundärt efter MDS, myeloproliferativ neoplasi eller efter tidigare cytotoxisk behandling/strålbehandling — sådan AML har sämre prognos än de novo AML.
• KML övergår så småningom vanligen i AML eller myelofibros.

Klinisk relevans & Diagnostik

Debutsymtom är infektion som inte svarar på antibiotika, trötthet sekundärt till anemi, eller blödningssymtom som petekier och slemhinneblödningar. Blodstatus visar vanligen lågt B-EPK och lågt B-TPK medan B-LPK varierar (förhöjt i ca 60 %). För diagnos krävs enligt WHO ≥20 % blaster av kärnförande celler i benmärg eller perifert blod. Fynd av Auerstavar — peroxidaspositiva nållika stavar — är i sig diagnostiskt och ses i ca 40 % av fallen. Utredningen omfattar benmärgsmikroskopi, kromosomanalys, molekylärgenetisk analys med genpanel om drygt femtio gener, samt anamnes om tidigare cytotoxisk eller immunsuppressiv behandling. Där WHO-gruppering inte räcker används fortfarande FAB-klassifikationen.

Tenta-fokus

Två absoluta AML-kriterier: ≥20 % blaster och Auerstavar (diagnostiska i sig). Hiatus leukemicus skiljer AML från KML — vid KML finns hela mognadsspektret representerat.

Kopplingar

Relaterat: Akut leukemi, ALL, KML, Myeloblast, Auerstavar, Hiatus leukemicus, FAB-klassifikationen, Myelodysplastiskt syndrom