Myelodysplastiskt syndrom

Vad är det?

Myelodysplastiskt syndrom (MDS) är en grupp klonala stamcellssjukdomar där en defekt i den pluripotenta stamcellen gör att hela eller delar av hematopoesen är störd. MDS är en av WHO:s fyra stora grupper av myeloiska sjukdomar.

Den klonala defekten ger ineffektiv hematopoes: benmärgen är ofta cellrik samtidigt som perifera blodvärden är låga, eftersom cellerna går i undergång innan de mognat färdigt.
Detta ger låg cellhalt, cytopenier och/eller morfologiska förändringar (dysplasier) i en eller flera cellinjer.
Dysplasin kan drabba erytropoes, granulopoes och megakaryopoes var för sig eller samtidigt.
MDS har en benägenhet att över tid transformera till akut myeloisk leukemi.
Gränsformer med drag av både MDS och myeloproliferativa sjukdomar klassificeras som MDS/MPD, med varierande grad av dysplasi och varierande effektiv cellutmognad.

MDS är en viktig differentialdiagnos vid oklar makrocytär anemi: förhöjt Ery-MCV ses förutom vid B12-/folatbrist även vid alkoholism, hypotyreos och myelodysplastiskt syndrom.
Utredning: blodstatus, B-Ret, B-cellmikroskopi och benmärg; diagnosen bygger på benmärgsmikroskopi kompletterad med kromosomanalys och molekylärgenetisk analys.
Hos en fjärdedel av AML-patienterna utvecklas AML efter tidigare MDS eller myeloproliferativ neoplasi, eller som komplikation efter cytotoxisk/strålbehandling. Akut leukemi sekundär till MDS eller till annan terapi har ofta sämre prognos än de novo AML.