MDS med ringsideroblaster
Kurs: MDBI
| Typ | MDS-subtyp (klonal stamcellssjukdom) |
| Nyckelfynd | ≥15 % ringsideroblaster i benmärgen (eller ≥5 % vid SF3B1-mutation) |
| Genetik | SF3B1-mutation i majoriteten av fallen |
| Prognos | Gynnsam MDS-subtyp; låg risk för transformation till AML |
Vad är det?
- En form av Myelodysplastiskt syndrom som domineras av störd erytropoes med järninlagring i erytroblasternas mitokondrier.
- Kännetecknas morfologiskt av ringsideroblaster: erytroblaster med järnfyllda mitokondrier som ringlar minst en tredjedel runt kärnan (≥5 granula).
- Klinisk bild domineras av Anemi (ofta makrocytär), medan övriga cellinjer initialt är relativt bevarade vid ren singellinjedysplasi.
- Delas in i MDS-RS med singellinjedysplasi (MDS-RS-SLD) och med multilinjedysplasi (MDS-RS-MLD).
Patofysiologi/Morfologi
- SF3B1-mutation stör mRNA-splitsning av gener för mitokondriellt järn-svavel och hemsyntes, vilket ger järnansamling i mitokondrierna.
- Järnet påvisas med Perls järnfärgning (berlinerblått) som blå granula i en perinukleär ring.
- Ineffektiv erytropoes med intramedullär celldöd → anemi trots hypercellulär märg.
Diagnostik
- Benmärgsutstryk + Perls järnfärgning för att kvantifiera ringsideroblaster.
- Molekylär analys för SF3B1-mutation (sänker tröskeln till ≥5 % ringsideroblaster).
- Uteslut sekundära orsaker till ringsideroblaster (alkohol, bly, kopparbrist, läkemedel).
Prognos
- En av de mest gynnsamma MDS-subtyperna, särskilt vid isolerad SF3B1-mutation och lågt IPSS-R-score.
Tenta-fokus
SF3B1-mutation är starkt kopplad till ringsideroblaster och till god prognos. Kom ihåg tröskeln: ≥15 % ringsideroblaster, men ≥5 % räcker om SF3B1-mutation föreligger.
Klinisk pärla
En ringsideroblast är inte alltid malign — sekundära (icke-klonala) orsaker som Alkohol, Blyförgiftning och Kopparbrist måste uteslutas innan MDS-RS diagnostiseras.
Kopplingar
- Myelodysplastiskt syndrom — övergripande sjukdomsgrupp
- Ringsideroblast — det definierande morfologiska fyndet
- SF3B1-mutation — den karakteristiska drivarmutationen
- Perls järnfärgning — påvisar det mitokondriella järnet
- Anemi — dominerande klinisk konsekvens