Pancytopeni

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Pancytopeni = samtidig brist på alla tre blodcellslinjer: Anemi (lågt Hemoglobin), Leukopeni/Neutropeni och Trombocytopeni.
• Är ett laboratoriefynd, inte en diagnos — men ett alarmerande sådant som alltid kräver utredning.
• Typiska gränser: Hb <120 g/l (kvinnor) / <130 g/l (män), LPK <3,5 x 10⁹/l, TPK <150 x 10⁹/l.

Patofysiologiska huvudmekanismer

Tre mekanismer förklarar i princip alla fall — och avgör utredningen:

1. Nedsatt produktion i benmärgen (aplasi, infiltration, ineffektiv erytropoes).
2. Ökad perifer destruktion/sekvestrering — Hypersplenism, immunmedierad destruktion, TTP/DIC.
3. Utspädning — sällsynt, t.ex. massiv transfusion eller graviditet (relativ).

Orsaker

• Benmärgssvikt: Aplastisk anemi (idiopatisk, läkemedel, Parvovirus B19, hepatitassocierad), Fanconis anemi, Paroxysmal nokturn hemoglobinuri.
• Benmärgsinfiltration: Akut leukemi, Myelom, Lymfom, Myelodysplastiskt syndrom, Myelofibros, metastaser.
• Ineffektiv hematopoes: Megaloblastisk anemi vid brist på Vitamin B12 eller Folat — en av de vanligaste och mest lättbehandlade orsakerna.
• Läkemedel/toxiner: Cytostatika, Metotrexat, Klozapin, Karbamazepin, Klorampenikol, Sulfonamider, Linezolid, Ganciklovir, Zidovudin, bensen, joniserande strålning, alkohol.
• Infektioner: HIV, Epstein-Barr-virus, Cytomegalovirus, Parvovirus B19, Viral hepatit, Visceral leishmaniasis, Malaria, Tuberkulos (miliär), Histoplasma, Brucella, svår sepsis.
• Hemofagocyterande lymfohistiocytos (HLH) — feber, Hepatosplenomegali, pancytopeni, extremt högt ferritin, högt triglycerid, lågt fibrinogen. Livshotande och underdiagnostiserad.
• Autoimmunt: Systemisk lupus erythematosus, Feltys syndrom, Sarkoidos.
• Hypersplenism vid Levercirros med Portal hypertension, Schistosomiasis, kronisk malaria.

Symtom

• Anemisymtom: trötthet, blekhet, dyspné vid ansträngning, palpitationer, Angina.
• Neutropenisymtom: feber, infektioner, munsår, halsont — Febril neutropeni är ett akutfall.
• Trombocytopenisymtom: Petekier, blåmärken, näsblödning, tandköttsblödning, menorragi; risk för spontan intrakraniell blödning vid TPK <10–20.

Utredning

• Anamnes: läkemedel, alkohol, yrkes-/toxinexponering, resor, infektionssymtom, B-symtom, ärftlighet, kost (vegan → B12).
• Status: lymfkörtlar, Hepatosplenomegali, blödningsstigmata, ikterus, munhåla, neurologi (B12).
• Prover: Blodstatus med diff och Retikulocyter, perifert blodutstryk (blaster? hypersegmenterade neutrofiler? schistocyter?), LD, Haptoglobin, bilirubin, Vitamin B12 och Folat (ev. metylmalonsyra/homocystein), ferritin, leverstatus, virusserologi (HIV, Hepatit B, Hepatit C, EBV, CMV, parvovirus), ANA, Ultraljud buk.
• Benmärgsundersökning med aspirat och biopsi är avgörande om orsaken inte är uppenbar: skiljer hypocellulär (aplasi) från hypercellulär (ineffektiv hematopoes, infiltration) märg.
• Retikulocyter är den snabbaste vägvisaren: låga → produktionsproblem; höga → destruktion/förlust.

Behandling

• Riktas mot grundorsaken; sätt ut misstänkta läkemedel.
• Substitution vid brist (Vitamin B12, Folat) ger ofta dramatisk och snabb normalisering.
• Transfusion av erytrocyter och trombocyter efter behov; Febril neutropeni → bredspektrumantibiotika inom en timme.
• Aplastisk anemi: immunsuppression (ATG + Ciklosporin) eller allogen stamcellstransplantation hos yngre; Eltrombopag.
• G-CSF vid uttalad neutropeni i selekterade fall.

Klinisk pärla

Kolla alltid Vitamin B12 och Folat vid pancytopeni innan du beställer benmärgsundersökning. Megaloblastisk anemi kan ge en bild med pancytopeni, högt LD och lågt haptoglobin som ser ut som hemolys eller till och med TTP — men botas med en injektion. Blodutstryket med hypersegmenterade neutrofiler och makroovalocyter ger ledtråden.

Tenta-fokus

Feber + pancytopeni = uteslut Akut leukemi och Febril neutropeni akut. Titta på blasterna i utstryket och räkna absoluta neutrofiler. Kom också ihåg den tropiska triaden feber + massiv splenomegali + pancytopeni = Visceral leishmaniasis, samt att Hemofagocyterande lymfohistiocytos ska misstänkas vid pancytopeni med extremt högt ferritin.

Kopplingar

• Megaloblastisk anemi — vanlig, reversibel orsak.
• Hepatosplenomegali — samtidig förekomst pekar mot infiltration, hypersplenism eller tropisk infektion.
• Aplastisk anemi — prototypisk benmärgssvikt.
• Visceral leishmaniasis — klassisk infektiös orsak.
• Hypersplenism — perifer sekvestrering vid portal hypertension.
• Febril neutropeni — den akuta komplikationen som styr handläggningen.