Benmärgsundersökning
Kurs: Basvetenskap 5
| Typ | Invasiv diagnostisk procedur — aspirat och/eller trepanbiopsi |
| Standardlokal | Spina iliaca posterior superior (bakre höftbenskammen) |
| Två delar | Aspirat (cytologi, flödescytometri) + biopsi (arkitektur, cellularitet) |
| Huvudindikation | Oklar cytopeni, misstänkt Leukemi, Lymfom, Myelom |
| Normal cellularitet | Ungefär 100 − ålder (%) — t.ex. ca 40 % vid 60 års ålder |
Vad är det?
- Benmärgsundersökning innebär provtagning från den blodbildande märgen för att bedöma Hematopoes, cellmorfologi, infiltration och märgarkitektur.
- Görs som aspirat (flytande märg för utstryk, Flödescytometri, cytogenetik, molekylärgenetik) och trepanbiopsi (benbit med intakt struktur för histopatologi).
- Aspiratet ger bäst cellmorfologi; biopsin ger bäst information om cellularitet, fibros och fokal infiltration.
Indikationer
| Indikation | Vad man söker |
|---|---|
| Oklar Anemi, Trombocytopeni, Neutropeni | Produktionssvikt vs perifer destruktion |
| Misstänkt Akut leukemi | ≥20 % blaster, immunfenotyp, cytogenetik |
| Myelom | ≥10 % klonala plasmaceller |
| Lymfom | Stadieindelning, märgengagemang |
| Myelodysplastiskt syndrom | Dysplasi i ≥10 % av en cellinje, ringsideroblaster |
| Myelofibros | Retikulinfibros, “dry tap” vid aspiration |
| Oklar feber, disseminerad infektion | Tuberkulos, leishmania, svamp |
| Metastasutredning | Solid tumör i märgen |
Utförande
- Patienten ligger på sidan eller på mage; palpera fram spina iliaca posterior superior.
- Lokalanestesi av hud, subkutis och periost — periostbedövningen är helt avgörande för smärtupplevelsen.
- Jamshidi-nål förs in med roterande rörelse; först aspireras 0,5–1 mL märg (större volym späds med perifert blod), därefter tas en trepanbiopsi på minst 1,5–2 cm.
- Sternalpunktion kan ge aspirat men aldrig biopsi och medför risk för perforation till mediastinum — används alltmer sällan.
- Hos spädbarn används proximala tibia.
- Komprimera i 5–10 minuter. Trombocytopeni är inte kontraindikation, men Warfarin/DOAK bör pausas och koagulationsfaktorbrist substitueras.
Tolkning
- Cellularitet: förhållandet mellan hematopoetisk vävnad och fettväv. Hypocellulär vid Aplastisk anemi, hypercellulär vid leukemi och Myeloproliferativ neoplasi.
- M:E-kvot (myeloid:erytroid) normalt 2–4:1. Sänkt vid hemolys och blödning, förhöjd vid infektion eller myeloisk leukemi.
- Blastandel: ≥20 % definierar Akut leukemi enligt WHO.
- Järnfärgning (Perls): avsaknad av märgjärn är guldstandard för Järnbristanemi; ringsideroblaster ses vid MDS-RS.
- Megakaryocyter: rikligt vid perifer destruktion (ITP), få vid produktionssvikt.
- Kompletteras rutinmässigt med flödescytometri, kromosomanalys och NGS-panel.
Fallgropar
- Dry tap (ingen märg aspireras) talar för Myelofibros, packad hypercellulär märg eller felaktig nålposition — ta alltid biopsi.
- För stor aspirationsvolym späder provet med perifert blod och underskattar cellulariteten.
- Kort biopsi (<1 cm) eller krossartefakt gör bedömning av fokal infiltration osäker.
- Fokalt märgengagemang vid lymfom kan missas i en enda biopsi.
Klinisk pärla
Vid pancytopeni är kombinationen perifert blodutstryk + benmärg avgörande: hypocellulär märg utan blaster talar för Aplastisk anemi, hypercellulär märg med dysplasi för Myelodysplastiskt syndrom, och hypercellulär märg med >20 % blaster för Akut leukemi.
Tenta-fokus
Kunna motivera varför både aspirat och biopsi behövs: aspiratet ger morfologi, flödescytometri och genetik; biopsin ger cellularitet, fibrosgrad och fokal infiltration. Vid misstänkt myelofibros eller lymfomstadieindelning är biopsin oumbärlig.
Kopplingar
- Hematopoes — processen som undersöks
- Akut leukemi — diagnostiseras med ≥20 % blaster
- Myelodysplastiskt syndrom — kräver dysplasibedömning i märg
- Aplastisk anemi — hypocellulär märg
- Myelom — plasmacellsandel avgör diagnos
- Flödescytometri — immunfenotypning på aspirat
- Järnbristanemi — märgjärnfärgning som guldstandard