Myelofibros

Vad är det?

Myelofibros är en kroniskt myeloproliferativ sjukdom där benmärgen gradvis ersätts av bindväv. Den normala hematopoesen trängs undan och blodbildningen förläggs istället till mjälten och levern — så kallad myeloid metaplasi.

En klonal stamcellsdefekt leder till patologisk proliferation, framför allt av megakaryocyter.
Megakaryocyterna frisätter tillväxtfaktorer som stimulerar benmärgens fibroblaster att producera kollagen — fibrosen är alltså reaktiv, inte klonal.
När märgrummet fibrotiseras uppstår benmärgsinsufficiens; blodbildningen flyttar till mjälte och lever med uttalad splenomegali som följd.
Cellerna pressas ut genom en skadad märg-blodbarriär, vilket ger en leukoerytroblastisk bild med omogna celler och uttalad poikilocytos i perifert blod.
KML övergår så småningom vanligen i AML eller i myelofibros.

Myelofibros är en av de fyra klassiska infiltrations-/undanträngningsorsakerna till anemi vid benmärgsinsufficiens, tillsammans med leukemi, myelom och metastaser.
På blodutstryk ses uttalad poikilocytos — kompendiet anger poikilocyter vid megaloblastanemi och vid myelofibros med myeloid metaplasi.
Diagnosen kräver benmärgsbiopsi; aspiration ger ofta ett “torrt” prov på grund av fibrosen.
Kompletteras med cytogenetik och molekylärgenetisk analys för att skilja från KML (BCR-ABL-negativ vid myelofibros).