Megaloblastanemi

Vad är det?

Megaloblastanemi är en makrocytär anemi som per definition orsakas av vitamin B12-brist eller folsyrabrist och som i benmärgen uppvisar megaloblastisk mognadsstörning. Alla makrocytära anemier är alltså inte megaloblastanemier.

B12 och folsyra behövs för DNA-syntesen; B12 fungerar dessutom som co-faktor för normal folatfunktion, varför båda bristerna ger samma bild.
Störd DNA-syntes ger defekta cellkärnor framför allt i celler med hög omsättning, dvs. blodcellerna → mognadsasynkroni och ineffektiv erytropoes.
Vanligaste orsaken till B12-brist är bristande intrinsic factor vid immunologiskt betingad atrofisk gastrit (perniciös anemi) eller efter gastrektomi; komplexet B12+IF tas upp i distala ileum.
Folatbrist uppstår snabbare vid bristande födointag eftersom B12 lagras i stora depåer i levern.
Cellundergången i benmärgen ger benmärgshemolys med stigande LD och sjunkande haptoglobin.

Utredning: B-LPK, B-cellmikroskopi, benmärg, B-TPK samt S-B12, B-Folat, S-LD och S-Haptoglobin. Om B12 är lågt kompletteras med S-Metylmalonat och S-Homocystein.
Blodutstryk: makroovalocyter, megalocyter, anisocytos, poikilocytos, Howell-Jolly-kroppar samt hypersegmentering (≥5 segment, “högerförskjutning”).
P-Haptoglobin lågt, P-LD kraftigt förhöjt (LD1+LD2), P-Fe förhöjt, retikulocyter initialt låga.
S-Folat kan vara falskt normalt eller ökat i tidigt skede av B12-brist; folatkoncentrationen i erytrocyterna är då ändå sänkt.

Tenta-fokus

Låg B12 + högt MMA + högt homocystein = B12-brist. Normalt MMA + högt homocystein = folatbrist.