Folatbrist

Vad är det?

Brist på folater, vilket tillsammans med vitamin B12-brist är den enda orsaken till megaloblastanemi per definition. Folatbrist ger makrocytär anemi med makrocyter >9 µm i perifert blod.

Depåerna av folsyra är små; vid otillräckligt födointag uppstår brist snabbare än B12-brist, eftersom B12 lagras i stora mängder i levern.
Vanliga orsaker: ensidig kost, alkoholism, malabsorption vid celiaki eller inflammatorisk tarmsjukdom, ökat behov vid graviditet och kronisk hemolys, samt vissa läkemedel.
Folatbrist hämmar DNA-syntesen → defekta cellkärnor i celler med hög omsättning → megaloblastisk mognadsasynkroni och ineffektiv erytropoes.
Cellerna förstörs redan i benmärgen (benmärgshemolys), vilket sänker haptoglobin och höjer LD utan att retikulocyterna stiger.

Utredning: B-LPK, B-cellmikroskopi, benmärg, B-TPK, S-B12, B-Folat, S-LD och S-Haptoglobin.
Blodutstryk visar makroovalocyter, makrocyter, anisocytos, poikilocytos och Howell Jolly-kroppar, samt hypersegmenterade granulocyter med >5 segment.
Till skillnad från B12-brist ger folatbrist som regel inte neurologiska symtom, eftersom adenosylkobalaminreaktionen i propionsyremetabolismen är intakt.
Retikulocyttalet är initialt lågt men stiger karakteristiskt efter ca 1 vecka vid insatt behandling.

Tenta-fokus

Normalt MMA + högt homocystein = folatbrist. Högt MMA + högt homocystein = B12-brist.