Celiaki

Celiaki (Näringsbrist)

Kurs: Basvetenskap 5, Basvetenskap 5 Moment 1, Basvetenskap 5 Moment 2, MDBI

Vad är det?

Celiaki är en T-cellsmedierad autoimmun reaktion mot gluten som skadar tunntarmens slemhinna och orsakar malabsorption av flera näringsämnen.

Mekanism

Immunreaktionen ger villusatrofi och krypthyperplasi i tunntarmens slemhinna, vilket minskar absorptionsytan kraftigt. Detta påverkar upptaget av bland annat järn, folsyra och (vid mer utbredd sjukdom som når ileum) även vitamin B12, vilket kan ge en blandad bristanemi.

Klinisk relevans & Diagnostik

Diagnos ställs med serologi (t.ex. anti-transglutaminas-antikroppar) och tunntarmsbiopsi som visar villusatrofi. Glutenfri kost återställer i regel tarmslemhinnan och löser malabsorptionen.

Klinisk pärla

Celiaki bör övervägas som bakomliggande orsak vid oförklarad järnbrist-, folat- eller B12-bristanemi, särskilt i kombination med andra symtom som viktnedgång eller diarré.

Klinisk kemi

• S-Anti-transglutaminasantikroppar, IgA (tTG-IgA): förstahandsanalys vid misstänkt celiaki. Analysprincip: sandwich-ELISA i mikrotiterplattor coatade med rekombinant humant vävnadstransglutaminas.
  • Antikroppar mot transglutaminas påvisas hos 90–100 % av celiakipatienter och vid Dermatitis herpetiformis, men anses inte uppträda vid andra tarmsjukdomar och kan inte påvisas hos normalpopulationen.
  • Högre sensitivitet och betydligt högre specificitet än antikroppar mot gliadin. Används hos barn över 3 år och vuxna.
• Total-S-IgA ska alltid beställas samtidigt: selektiv IgA-brist är 10 gånger vanligare vid celiaki än i normalbefolkningen och ger annars ett falskt negativt tTG-IgA.
• Deamiderat gliadin-IgG (DGP): kompletterande analys hos barn under 2 år, där tTG har något lägre känslighet och DGP-antikroppar kan uppträda tidigare. DGP har dock lägre sensitivitet och specificitet → fler falskt positiva. Kan användas för dietkontroll.
• Diagnos utan biopsi: celiakidiagnosen ställs traditionellt med tunntarmsbiopsi (villusatrofi med krypthyperplasi och ökat antal intraepiteliala lymfocyter). Vid hög nivå av tTG-IgA tillsammans med påvisad HLA-DQ2 eller DQ8 kan diagnosen ställas utan biopsi (ESPGHAN 2011).
• Uppföljning: tTG-IgA sjunker snabbt, vanligen inom 6 månader, vid glutenfri kost och används därför för kontroll av dietbehandlingen.
• Övrig laboratorieutredning vid misstänkt celiaki:
  • Blodstatus — anemi är ofta normo- eller mikrocytär; utred orsaken
  • Brist på järn, folsyra, B12, kalcium och zink pga. malabsorption
  • Avvikande leverenzymer vid leverpåverkan
  • Allmän fecesodling, clostridiumtoxin och F-kalprotektin vid diarré
  • Laktos genotypning med PCR-LCT på DNA för att utesluta Primär laktosintolerans
  • HLA-DQ2 och HLA-DQ8 i vissa fall
• Epidemiologi: prevalens 1 % i allmänna befolkningen, men sjukdom hos ca 10 % av förstagradssläktingar — screening av symtomatiska förstagradssläktingar rekommenderas.
• Associerade autoimmuna tillstånd: Diabetes mellitus typ 1, atopiska sjukdomar, Inflammatorisk tarmsjukdom, kronisk autoimmun hepatit och Primär biliär cirros.

Tenta-fokus

Beställer du bara IgA-anti-tTG på en patient med selektiv IgA-brist blir svaret falskt negativt. Därför alltid total-IgA samtidigt — och vid IgA-brist används IgG-baserade tester (IgG-anti-tTG eller DGP-IgG).

Kopplingar

Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi

Relaterat: Vitamin B12, Folsyra, Järnbrist, 10 Cancer och Inflammation - Organspecifik Patologi, Transglutaminasantikroppar, Kalprotektin, Gliadin, Malabsorption