Laktasbrist
Kurs: Basvetenskap 6
Vad är det?
- Nedsatt eller upphävd aktivitet av Laktas (laktas-florizinhydrolas) i borstbrämet på enterocyterna i tunntarmen.
- Ger oförmåga att spjälka Laktos till Glukos och Galaktos.
- Laktasbrist är den biokemiska defekten; Laktosintolerans är de symtom den ger.
Former och etiologi
- Primär laktasbrist (adult hypolaktasi): genetiskt programmerad nedreglering av laktasgenen efter avvänjning — normaltillståndet för majoriteten av världens vuxna befolkning.
- Laktaspersistens: mutation i regulatorregionen (MCM6, varianten C/T-13910) uppströms LCT-genen, vanlig i Nordeuropa och hos vissa boskapsskötande folkgrupper — ett klassiskt exempel på Konvergent evolution och gen-kulturell samevolution.
- Sekundär laktasbrist: övergående efter skada på tarmslemhinnan — Gastroenterit, Celiaki, Crohns sjukdom, Giardiasis, strålning, cytostatika.
- Kongenital laktasbrist: mycket sällsynt autosomalt recessiv defekt i LCT-genen, ger svår osmotisk diarré redan från första amningen.
Patofysiologi
- Ospjälkad laktos är osmotiskt aktiv och drar vatten till tarmlumen → Osmotisk diarré.
- Bakteriell fermentation i Kolon ger kortkedjiga fettsyror samt gaserna Väte, Metan och Koldioxid → gasbildning, uppblåsthet och kramper.
- Vätgasproduktionen är grunden för det diagnostiska utandningstestet.
Symtom
- Uppblåsthet, flatulens, borborygmi, buksmärtor och vattnig diarré 30 minuter till några timmar efter intag.
- Dosberoende — de flesta med primär laktasbrist tolererar cirka 12 g laktos (ett glas mjölk) utan besvär.
- Fermenterade produkter (Yoghurt, hårdost) tolereras bättre eftersom bakterier respektive mognadsprocessen redan brutit ned laktosen.
Diagnostik
- Laktosvätgasutandningstest — stigning av utandad vätgas >20 ppm efter laktosbelastning.
- Laktostoleranstest med blodglukoskurva — otillräcklig glukosstegring talar för bristande spjälkning.
- Genetisk analys av MCM6 C/T-13910 — skiljer primär hypolaktasi från sekundär.
- Eliminations- och provokationsförsök i praktisk klinik.
- Utred Celiaki vid oklar bild — sekundär laktasbrist är en vanlig felkälla.
Behandling
- Reducerat laktosintag snarare än total eliminering; laktosfria mejeriprodukter.
- Laktastabletter till måltider.
- Säkerställ adekvat intag av Kalcium och Vitamin D.
- Vid sekundär form: behandla grundsjukdomen — laktasaktiviteten återkommer när slemhinnan läkt.
Klinisk pärla
Laktosintolerans som debuterar i vuxen ålder hos en person som tidigare tålt mjölk väl bör väcka misstanke om sekundär orsak, framför allt Celiaki eller Giardiasis — inte primär hypolaktasi.
Tenta-fokus
Skilj Laktosintolerans (enzymbrist, osmotisk diarré, dosberoende) från Mjölkproteinallergi (immunologisk IgE- eller cellmedierad reaktion, kan ge urtikaria, kräkning, anafylaxi och blod i avföringen, ingen dostolerans). De blandas ständigt ihop.