D-vitaminbrist

Kurs: MDBI

Typ	Bristtillstånd med rubbad kalcium- och fosfatomsättning
Nyckelfynd	Lågt 25-OH-vitamin D; sekundärt högt PTH
Barn	Rakit
Vuxna	Osteomalaci

Vad är det?

• D-vitaminbrist innebär otillräcklig tillgång på aktivt D-vitamin, vilket försämrar upptaget av kalcium och fosfat från tarmen och stör skelettets mineralisering.
• D-vitamin bildas i huden ur kolesterol via UV-ljus (D3) eller intas via kosten, hydroxyleras i levern till 25-OH-D och aktiveras i njuren till 1,25-(OH)₂-D av enzymet 1-α-hydroxylas (stimuleras av PTH).
• Brist leder till sekundär hyperparatyreoidism som en kompensatorisk mekanism för att hålla kalcium normalt.

Etiologi och riskfaktorer

• Låg solexponering: höga breddgrader, täckande klädsel, inomhusvistelse, äldre och institutionsboende.
• Mörk hudpigmentering (mindre effektiv D-vitaminsyntes) och hög ålder (tunnare hud).
• Malabsorption (celiaki, Crohn, gallvägssjukdom) samt njur- och leversjukdom som stör hydroxyleringen.

Patofysiologi

• Lågt aktivt D-vitamin → minskat kalcium- och fosfatupptag i tarmen → tendens till hypokalcemi.
• Sjunkande kalcium triggar ökad PTH-frisättning → sekundär hyperparatyreoidism som mobiliserar kalcium ur skelettet och ökar fosfaturin.
• Nettoresultatet blir defekt mineralisering av benmatrix: rakit hos barn (öppna tillväxtzoner) och osteomalaci hos vuxna.

Symtom

• Ofta subtilt/asymtomatiskt vid lindrig brist.
• Diffus skelett- och muskelvärk, proximal muskelsvaghet och ökad frakturbenägenhet.
• Hos barn: deformerade rörben, kraniotabes och breddökade epifyser.

Diagnostik

• 25-OH-vitamin D i serum är den bästa markören för D-vitaminstatus (speglar depåerna).
• Typisk biokemi: lågt/normalt kalcium, lågt fosfat, högt PTH och högt ALP.

Behandling

• Substitution med D-vitamin (D3), vid behov i kombination med kalcium.
• Vid njursvikt krävs aktivt D-vitamin (kalcitriol/alfakalcidol) eftersom njurens 1-α-hydroxylering är nedsatt.

Tenta-fokus

Klassisk labbild vid D-vitaminbrist: lågt/normalt kalcium, lågt fosfat, högt PTH, högt ALP och lågt 25-OH-D. Sekundär hyperparatyreoidism är kroppens svar — inte en primär paratyreoideasjukdom.

Klinisk pärla

Mät 25-OH-D, inte det aktiva 1,25-(OH)₂-D — det aktiva hormonet kan hållas normalt av den sekundära PTH-stegringen och döljer bristen. Vid njursvikt måste man ge aktivt D-vitamin, eftersom aktiveringssteget i njuren fallerar.

Kopplingar

• Sekundär hyperparatyreoidism — den kompensatoriska PTH-stegringen vid brist.
• Osteomalaci — den vuxna manifestationen av bristande mineralisering.
• Rakit — barnmotsvarigheten.
• Kalcitriol — det aktiva hormonet vars produktion faller.
• Kronisk njursvikt — orsak till nedsatt aktivering och behov av aktivt D-vitamin.