25-hydroxylas

Kurs: MDBI

Typ	Enzym (cytokrom P450, CYP2R1)
Lokalisation	Levern (hepatocyternas endoplasmatiskt retikulum)
Nyckelfynd	Katalyserar första hydroxyleringen i Vitamin D-aktiveringen

Vad är det?

• 25-hydroxylas (huvudsakligen CYP2R1) är levernenzymet som hydroxylerar kolekalciferol till 25-OH-vitamin D.
• Utgör det första av två aktiveringssteg i Vitamin D-metabolismen.

Funktion/Uttryck

• Är i huvudsak osubstratreglerad — aktiviteten följer i stort tillgången på Vitamin D, vilket gör 25-OH-vitamin D till ett bra statusmått.
• Skiljer sig från det tätt reglerade renala 1-alfa-hydroxylas (styrs av PTH, fosfat och FGF23).

Diagnostisk användning

• Har ingen egen rutinanalys, men förståelsen är central för att tolka 25-OH-vitamin D-prover.
• Nedsatt funktion vid svår leversvikt kan bidra till D-vitaminbrist.

Klinisk koppling

• Mutationer i CYP2R1 ger en sällsynt ärftlig form av Rakit.
• Vid Kronisk leversjukdom kan bristande 25-hydroxylering försämra Vitamin D-status.

Tenta-fokus

Kunna placera enzymet rätt: 25-hydroxylas = lever (steg 1), 1-alfa-hydroxylas = njure (steg 2, reglerat). Det reglerade steget är det renala, inte det hepatiska.

Klinisk pärla

Eftersom leversteget är olika reglerat speglar 25-OH-vitamin D intaget/depån, medan aktivt Kalcitriol speglar den PTH-styrda njurregleringen.

Kopplingar

• 25-OH-vitamin D — produkten av enzymet
• 1-alfa-hydroxylas — det efterföljande renala steget
• Vitamin D — hela aktiveringskedjan
• Kalcitriol — slutlig aktiv metabolit
• Lever — organet där enzymet uttrycks