Rakit

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Typ	Metabol skelettsjukdom (barn)
Orsak	Bristande mineralisering av växande ben

Vad är det?

• Rakit är otillräcklig mineralisering av växtzonen (epifysbrosk) och osteoid hos barn med öppna tillväxtzoner.
• Motsvarigheten hos vuxna, efter slutna epifyser, kallas osteomalaci.
• Vanligaste orsaken är D-vitaminbrist, men även fosfat- eller kalciumbrist kan ge rakit.

Patofysiologi

• Låg D-vitamin → minskad tarmupptag av kalcium och fosfat → hypokalcemi.
• Hypokalcemi driver sekundär hyperparatyreoidism med ökad PTH, som mobiliserar skelettkalk och ökar renal fosfatförlust.
• Osteoid produceras men mineraliseras inte → mjukt, deformerbart ben.

Klinik

• Krökta rörben (hjulbenthet/kobenthet), breddökade handleder, kraniotabes.
• Rakitkrans (rachitic rosary) vid revbenens broskgränser, försenad kroppslängd och tandframbrott.
• Muskelsvaghet och irritabilitet.

Diagnostik

• Lågt–normalt kalcium, lågt fosfat, högt ALP, lågt 25-OH-vitamin-D, högt PTH.
• Röntgen: uppluckrade, becherformade metafyser.

Klinisk pärla

Förhöjt ALP är ofta det tidigaste och känsligaste biokemiska tecknet på aktiv rakit.

Tenta-fokus

Skilj nutritionell (D-vitaminbrist) rakit från hypofosfatemisk rakit (t.ex. X-bunden, FGF23-medierad) där kalcium/PTH är normala men fosfat lågt.

Kopplingar

• D-vitaminbrist — vanligaste orsaken
• Osteomalaci — vuxenmotsvarighet
• PTH — sekundär stegring
• Kalcium-fosfat-metabolism — övergripande system