Myopati

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi

Vad är det?

Myopati betecknar sjukdom i själva muskelfibern, till skillnad från neurogen svaghet där felet sitter i nerv eller motorändplatta. Myopatier kan vara ärftliga (dystrofier, metabola), inflammatoriska (myositer) eller förvärvade genom toxiner, läkemedel och endokrin sjukdom.

Mekanism

• Gemensam slutväg är skadad sarkolemma eller defekt energiomsättning i muskelcellen → ökad membranpermeabilitet och enzymläckage.
• Cytoplasmatiskt CK frisätts först och i störst mängd; därtill läcker ASAT, LD och myoglobin.
• Vid metabola myopatier (glykogenoser, störd fettsyraoxidation) uppträder skadan framför allt i samband med muskelarbete, när energibehovet inte kan mötas.
• Toxiska myopatier ses bl.a. vid kronisk etylism; då noteras ökad total-LD med relativ ökning av LD1, LD2 och LD3, vanligen tillsammans med varierande LD5-stegring från samtidig leverpåverkan.
• Frisk skelettmuskulatur har däremot ett helt annat mönster med dominans av LD5.

Klinisk relevans & Diagnostik

• P-CK är basanalysen vid misstänkt myopati; nivån korrelerar till vävnadsskadans storlek men är muskelspecifik snarare än organspecifik.
• Vid oklar muskel- eller leverskada kan LD-halten ge viss upplysning, och isoenzymuppdelning förbättrar det differentialdiagnostiska värdet.
• Utred alltid bakomliggande orsak: hypotyreos, statinbehandling, alkohol, elektrolytrubbning och inflammatorisk myosit.
• Vid mycket höga CK-nivåer med mörk urin ska rabdomyolys med hotande njurskada övervägas.

Kopplingar

Relaterat: Muskelsjukdom, Muskeldystrofi, Myosit, CK, LD-isoenzymer, Rabdomyolys, Myalgi