Muskeldystrofi

Vad är det?

Muskeldystrofi är en grupp ärftliga, progressiva muskelsjukdomar med fortlöpande degeneration av skelettmuskelfibrer. Den mest kända formen är Duchennes muskeldystrofi, som orsakas av mutation i dystrofingenen och debuterar i tidig barndom.

Defekt eller saknat strukturprotein (t.ex. dystrofin) gör muskelfiberns membran mekaniskt instabilt. Vid kontraktion uppstår mikroskador och ökad membranpermeabilitet.
Cytoplasmatiska enzymer läcker då kontinuerligt ut: CK i mycket höga nivåer och LD i mer måttlig grad, samt ASAT och myoglobin.
Med tiden ersätts muskelvävnad av fett och bindväv → minskad muskelmassa och därmed sjunkande CK i sena stadier trots progredierande sjukdom.
Isoenzymmässigt ses vid progressiv muskeldystrofi och olika myopatier ökad total-LD med relativ ökning av LD1, LD2 och LD3 — vilket är anmärkningsvärt eftersom frisk skelettmuskulatur har ett helt annat mönster (LD5).

P-CK är förstahandsanalysen vid utredning av muskelsjukdom — inte vid hjärtinfarktdiagnostik. Plasmaaktiviteten kommer till > 90 % från skelettmuskulaturen och stegringen korrelerar till skadans storlek.
Vid Duchennes muskeldystrofi anges i kompendiets typfall S-LD 19 µkat/L med LD1-, LD2- och LD3-ökning.
LD1–3-mönstret är inte specifikt: samma bild ses vid njurskador, Hjärtinfarkt och muskelskada sekundärt till kronisk etylism (då oftast med samtidig LD5-stegring från levern).
Diagnosen bekräftas med genetisk analys och vid behov muskelbiopsi — labvärdena är endast vägledande.