Genetisk analys

Vad är det?

Samlingsnamn för de laboratoriemetoder som kartlägger arvsmassan i tumörcellerna: kromosomanalys, cytogenetik och molekylärgenetisk analys. Vid misstänkt akut leukemi tas genetiska analyser med redan i den initiala bedömningen.

Kromosomanalys (karyotypering) kräver delande celler och visar numeriska och strukturella kromosomaberrationer i hela genomet.
Cytogenetisk undersökning med in situ-hybridisering påvisar riktade translokationer, t.ex. ABL vid KML.
Molekylärgenetisk analys med PCR och sekvensering detekterar punktmutationer och kvarvarande sjukdom med hög känslighet.
Genom den snabba metodutvecklingen kan hela arvsmassan kartläggas; vid AML analyseras en genpanel med drygt femtiotalet gener inom vanlig rutindiagnostik.

WHO-klassifikationen sambedömer morfologi, immunfenotyp, genetiska faktorer och kliniska fynd — genetiken är den faktor som vuxit mest i betydelse.
Vid AML styr fynden både behandlingsval och riskgruppering; vid KML verifierar cytogenetiken diagnosen och används för behandlingsuppföljning.
Analyssvaren sammanvägs med anamnes och kliniska fynd för slutlig diagnos — inget enskilt genetiskt fynd står för sig självt.
Provmaterialet är oftast benmärgsaspirat, alternativt perifert blod vid högt antal blaster.