Genpanel

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier

Vad är det?

En fördefinierad uppsättning gener som sekvenseras samtidigt i en och samma analys. Vid AML används en genpanel med drygt femtiotalet gener av särskild betydelse, och analysen ryms numera inom vanlig rutindiagnostik.

Mekanism

• Panelen bygger på massiv parallellsekvensering: bara de utvalda genernas regioner anrikas och avläses, vilket ger hög täckning till rimlig kostnad och kort svarstid jämfört med att bestämma hela arvsmassan.
• Metoden detekterar punktmutationer och små insertioner/deletioner som inte syns vid kromosomanalys eller cytogenetik.
• Panelen kompletterar därför de metoder som fångar storskaliga genetiska aberrationer — translokationer och inversioner.
• Vilka gener som ingår uppdateras i takt med att nya prognostiska och behandlingsstyrande markörer identifieras.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Fynden används för klassifikation enligt WHO, för riskgruppering enligt European Leukemia Net och för att styra behandlingsval vid AML.
• Vissa mutationer utgör dessutom markörer för uppföljning av kvarvarande sjukdom efter behandling.
• Analysen tas med i den initiala bedömningen tillsammans med övriga genetiska analyser, benmärgsmikroskopi och immunfenotypning.
• Begränsning: en panel ser bara det den innehåller — negativt svar utesluter inte genetisk drivkraft utanför panelen.

Kopplingar

Relaterat: Gen, Genom, Genetisk analys, Molekylärgenetisk analys, Genetisk aberration, AML