Genom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier
Vad är det?
Arvsmassan i sin helhet — den samlade DNA-sekvensen i en cell, fördelad på kromosomerna och innehållande samtliga gener samt de icke-kodande regioner som styr deras uttryck.
Mekanism
- Vid leukemi och lymfom uppstår sjukdomen ur en förvärvad förändring i genomet hos en enda cell, som genom mitos bildar en klon.
- Förändringarna kan vara storskaliga (kromosomaberrationer, translokationer, inversioner) eller småskaliga (punktmutationer).
- Möjliga orsaker till genomskada: joniserande strålning, virus, cytotoxisk kemoterapi och bensen; cigarettrökning anses fördubbla risken. Dessa riskfaktorer förklarar dock bara 1–2 % av diagnosticerade leukemier.
- Genomet i tumörcellen skiljer sig från patientens konstitutionella genom — det är den somatiska, förvärvade skillnaden som analyseras.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Genom den snabba utvecklingen av genetisk diagnostik är det nu möjligt att utföra detaljerad bestämning av hela arvsmassan.
- I praktiskt rutinbruk används i stället en riktad genpanel med drygt femtiotalet gener av särskild betydelse för AML — bredare än enstaka markörer, men mer hanterbar än helgenomsekvensering.
- Fynden ligger till grund för WHO-klassifikation, riskgruppering och behandlingsval, och kompletterar morfologi och immunfenotypning.
Kopplingar
Relaterat: Gen, Genpanel, Genetisk analys, Molekylärgenetisk analys, Kromosom, Mutation