Leukemi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier, 03 Blodcellsutveckling och B-celler, 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent

Vad är det?

Leukemi är en malign klonal sjukdom utgången från blodbildande celler i benmärgen. Leukemier delas i akuta (AML, ALL) med neoplastisk proliferation av omogna hematopoetiska celler, och kroniska (KML, KLL) med utmognade men överproducerade celler.

Mekanism

• Leukemier, lymfom och myelom orsakas troligtvis av en genetisk förändring inom en enda cell i benmärgen eller i perifer lymfoid vävnad. Genom mitos uppstår en klon som, om populationen blir tillräckligt stor, ger sjukdom.
• Möjliga orsaker: joniserande strålning, virus, cytotoxisk kemoterapi och bensen. Cigarettrökning anses fördubbla risken. Dessa riskfaktorer förklarar dock bara 1–2 % av fallen.
• Vid akut leukemi utvecklas blasterna inte till funktionsdugliga mogna celler, och ju högre andel leukemiska celler desto större hämning av övrig blodbildning.
• Vid KML är mekanismen Philadelphiakromosomen med BCR-ABL-fusionsgenen och ökad tyrosinkinasaktivitet; vid KLL en B-cellsklon som inte mognar till plasmacell.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Generellt vid nydebuterad leukemi: lågt Hb, låga trombocyter. Leukocytantalet kan vara lågt, normalt eller högt, liksom antalet blaster.
• Klinisk triad: anemi, blödningsbenägenhet pga trombocytopeni och ökad infektionsbenägenhet pga dåligt immunförsvar.
• Utredning: blodstatus och B-celler från perifert blod. För akut eller kronisk myeloisk leukemi krävs alltid bedömning av benmärgen; för lymfatisk leukemi även lymfkörtlar. Immunfenotypning och genetiska analyser ingår i den initiala bedömningen.
• Incidens: globalt ca 4/100 000 och år för akut leukemi, varav ca 70 % AML. AML dominerar hos vuxna (medianålder 59 år), ALL hos barn — ca en fjärdedel av all barncancer. KLL är den vanligaste leukemin i västerlandet.

Kopplingar

Relaterat: AML, ALL, KML, KLL, Akut leukemi, Blaster, Malign blodsjukdom, Lymfom