Malign blodsjukdom
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 04 Anemier och Leukemier
Vad är det?
Malign blodsjukdom (hematologisk malignitet) är samlingsnamnet för maligna klonala sjukdomar som utgår från blodbildande celler i benmärgen eller från lymfoida celler i lymfkörtlar och andra vävnader. Hit räknas leukemier, lymfom, myelom och de kroniska myeloproliferativa sjukdomarna.
Mekanism
- Sjukdomarna uppstår genom klonal expansion: en förvärvad genetisk skada i en stamcell eller progenitorcell ger en cellklon med tillväxtfördel.
- Skadan kan vara en translokation (t.ex. Philadelphiakromosomen med BCR-ABL vid KML), en punktmutation eller en kromosomförlust.
- Vid akuta former stannar mognaden på blastnivå — cellerna prolifererar men mognar inte ut, vilket ger benmärgssvikt.
- Vid kroniska former är mognaden bevarad men produktionen kraftigt ökad, så cirkulerande celler kan se nästan normala ut.
- Den maligna klonen tränger undan normal hematopoes → anemi, trombocytopeni och neutropeni.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Blodstatus med differentialräkning är förstahandsundersökningen; B-LPK är variabelt och tas för bedömning av infektion och maligna blodsjukdomar.
- Larmfynd: blaster i perifert blod, uttalad leukocytos eller cytopeni, granulocytopeni, oförklarad lymfadenopati.
- Diagnosen ställs med benmärgsbedömning, flödescytometri (immunfenotypning) samt cytogenetik/molekylärgenetik enligt WHO-klassifikationen.
- Ospecifika men vanliga labbfynd: förhöjt LD och förhöjd urat till följd av hög cellomsättning.
Tenta-fokus
Snabbt insjuknande med anemi, blödningsbenägenhet och infektioner samtidigt = benmärgssvikt tills motsatsen bevisats. Akut leukemi ska uteslutas samma dag.
Kopplingar
Relaterat: Leukemi, Lymfom, Myelom, Kroniska myeloproliferativa sjukdomar, Benmärgssvikt, Blaster, Benmärgsbedömning, Malignitet