Kroniska myeloproliferativa sjukdomar

Vad är det?

Kroniska myeloproliferativa sjukdomar (CMPD) är klonala stamcellssjukdomar där defekten sitter i en sjuk pluripotent stamcell i benmärgen. De utgör den första av WHO:s fyra huvudgrupper av myeloiska sjukdomar, före MPD, MDS och AML.

Den genetiska förändringen i stamcellen ger en klon som behåller effektiv hematopoes — cellerna mognar ut normalt men bildas i för stor mängd.
Resultatet blir ökat antal blodceller av en eller flera cellinjer i perifera blodet.
Benmärgen är cellrik med utmognade celler och utan tecken till dysplasi — det är just detta som skiljer CMPD från myelodysplastiskt syndrom.
Ofta ses förstorad mjälte och/eller lever till följd av extramedullär hematopoes och organinfiltration.
KML är prototypen, driven av Philadelphiakromosomen och BCR-ABL-fusionsgenen med ökad tyrosinkinasaktivitet. Hit räknas även polycytemia vera, essentiell trombocytos och myelofibros.

Misstanke väcks av ihållande leukocytos, trombocytos eller polycytemi i blodstatus hos en patient utan infektion.
Diagnosen kräver benmärgsbedömning samt cytogenetisk och molekylärgenetisk analys.
Vid KML ses uttalat högt LPK (ofta 100–300 × 10⁹/L), myelocyttopp, ökade basofila granulocyter och ökat S-Urat.
Viktig differentialdiagnos mot reaktiva tillstånd: leukemoid reaktion vid sepsis saknar basofili och myelocyttopp och har oftast leukocyter <50 × 10⁹/L.