Polycytemia Vera (PCV)
Kurs: Basvetenskap 5 Moment 2, MDBI
Vad är det?
Polycytemia Vera är en Ph-negativ myeloproliferativ neoplasi karaktäriserad av okontrollerad överproduktion av röda blodkroppar.
Mekanism
Orsakas av en mutation i JAK2-genen, vilket gör erytroida stamceller överkänsliga för eller helt oberoende av EPO-signalering, vilket driver okontrollerad erytrocytproduktion. Ofta ses samtidig lätt leukocytos och trombocytos, eftersom JAK2-mutationen kan påverka fler myeloida linjer.
Klinisk relevans & Diagnostik
Diagnostiskt viktigt: EPO-nivån är låg (till skillnad från sekundär polycytemi orsakad av hypoxi eller paraneoplastisk EPO-produktion, där EPO är förhöjt), eftersom cellproduktionen sker EPO-oberoende. Ger ökad trombosrisk pga det förtjockade blodet.
Tenta-fokus
Skilj Polycytemia Vera (lågt EPO, JAK2-driven) från sekundär polycytemi (högt EPO, t.ex. njurcellscancer eller kronisk hypoxi) – motsatta EPO-nivåer trots samma slutresultat (förhöjt antal röda blodkroppar).
Klinisk kemi
- Blodstatus är basen och innehåller åtta parametrar: Hb, EPK, EVF, MCV, MCH, MCHC, LPK och TPK. Retikulocyter och B-celler (“diff”) ingår inte — de måste beställas separat, och behövs båda vid utredning av myeloproliferativ neoplasi.
- B-EVF är den parameter som används vid kontroll och behandlingsstyrning av polycytemia vera; den korrelerar starkt med B-Hb men är det mått man följer.
- Trelinjeengagemang: eftersom drivkraften ligger tidigt i den myeloida differentieringen ses ofta samtidig leukocytos och trombocytos. Förhöjt B-LPK sambedöms alltid med B-celler vid misstänkt blodsjukdom.
- Trombocytparametrar som skiljer produktion från konsumtion:
- Trc(B)-IPF (immature platelet fraction): låg IPF → nedsatt produktion (benmärgssvikt); hög IPF → perifer destruktion, t.ex. ITP.
- MPV (mean platelet volume): högt MPV talar för perifer destruktion med nybildade, större trombocyter.
- PDW kan bidra vid bedömning av orsaken till trombocytopeni.
- Extremt höga TPK-värden ökar trombosrisken; värden <30 × 10⁹/L ger risk för spontan blödning.
- Pseudotrombocytopeni: en symtomfri patient med isolerad trombocytopeni har ofta trombocytagglutination i EDTA-blod. Åtgärd: gör om blodstatus i citratrör i stället för EDTA-rör.
- Blodutstryk i mikroskop kompletterar indexvärdena: form- och storleksvariation ses som anisocytos, instrumentellt uttryckt som Erc(B)-RDW.
- Mikrocytos vid behandling: upprepad tappning driver järnbrist och ger sjunkande MCV/MCH — mikrocytära index hos en polycytemipatient talar för järndepletion, inte för ny diagnos.
- Preanalytisk fallgrop: MCV stiger falskt efter ca 6–8 timmar i rumstemperatur eftersom erytrocyterna sväller i röret; beräknat MCHC sjunker då falskt (MCHC = MCH/MCV). Vid gammalt prov: lita på MCH.
- Ökad cellomsättning speglas av förhöjt P-Urat och P-LD.
Klinisk pärla
Blodkroppskonstanterna behöver inte upprepas i onödan: någon förändring kan inte ske förrän en väsentlig del av erytrocytpopulationen bytts ut (omsättning ca 120 dygn). När indexvärdena en gång fastställts räcker det att följa Hb respektive EVF.
Kopplingar
Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 02 Blodstatus och Hematologiska Analyser
Relaterat: MPN, EPO, Polycytemi, Njurcellscarcinom, Blodstatus, Erytrocytvolymfraktion, Pseudotrombocytopeni, Differentialräkning