Budd-Chiaris syndrom

Kurs: Basvetenskap 6

Vad är det?

• Obstruktion av det hepatiska venösa utflödet — någonstans mellan de små levervenerna och inflödet av Vena cava inferior i höger förmak.
• Ger stas i levern med Portal hypertension, Ascites och risk för leversvikt.
• Ovanligt (ca 1/miljon och år) men viktigt att känna igen eftersom tidig behandling förändrar prognosen radikalt.

Etiologi

• Protrombotiska tillstånd i ca 80 %: Myeloproliferativ neoplasi (särskilt Polycytemia vera med JAK2 V617F), Paroxysmal nokturn hemoglobinuri, Antifosfolipidsyndrom, Faktor V Leiden, protein C-/S-brist, antitrombinbrist.
• Hormonellt: Graviditet, puerperium, P-piller.
• Mekaniskt/malignt: Hepatocellulär cancer, Njurcellscancer, Binjurebarkscancer med kavainväxt, membranös obstruktion av v. cava (vanligt i Asien).
• Infektiöst/parasitärt (kursrelevant): Echinococcus granulosus-cysta, Amöbaleverabscess, Levertuberkulos och Aspergillom kan komprimera levervener; Schistosomiasis ger däremot presinusoidal portal hypertension och ska inte förväxlas.
• Idiopatiskt i 10–20 %.

Patofysiologi

• Utflödeshinder → stegrat sinusoidalt tryck → centrilobulär stas, kongestion och hypoxi i zon 3.
• Följd: centrilobulär nekros, “nutmeg liver” makroskopiskt, och på sikt centrilobulär fibros och Levercirros.
• Kompensatorisk hypertrofi av lob caudatus (segment I), vars vener dränerar direkt till v. cava — ett radiologiskt nyckelfynd.
• Portal hypertension ger Ascites, Splenomegali och Esofagusvaricer.

Symtom

• Klassisk triad: Buksmärta i höger övre kvadrant, Hepatomegali och Ascites.
• Fulminant form (<5 %): Akut leversvikt med Ikterus och Hepatisk encefalopati.
• Subakut/kronisk form: smygande ascites, benödem, dilaterade bukväggsvener, Trötthet.
• Ascitesvätskan har ofta högt proteininnehåll och SAAG ≥11 g/L — kombinationen är typisk för postsinusoidal obstruktion.

Diagnostik

• Doppler-ultraljud är förstahandsundersökning: avsaknad av flöde eller reverserat flöde i levervenerna, kollateraler, kaudatushypertrofi.
• Datortomografi/Magnetkameraundersökning bekräftar och kartlägger; visar heterogen kontrastuppladdning (“fläckig” lever).
• Leverbiopsi vid oklarhet — centrilobulär kongestion och nekros.
• Trombofiliutredning obligatorisk, inklusive JAK2-mutation även vid normalt blodstatus (levermjälten kan maskera polycytemi).

Behandling

• Antikoagulation till alla, livslångt, plus behandling av bakomliggande orsak.
• Stegvis eskalering: medicinsk behandling (diuretika, antikoagulantia) → angioplastik/stent vid kort stenos → TIPS → Levertransplantation vid svikt eller fulminant förlopp.
• Trombolys kan övervägas vid färsk trombos.
• Prognosen med modern stegvis strategi: 5-årsöverlevnad över 80 %.

Klinisk pärla

Ung patient med ascites och hepatomegali utan känd leversjukdom — tänk Budd-Chiari och beställ doppler. Hypertrofierad lob caudatus på DT är nästan patognomont och den detalj som oftast avslöjar diagnosen retrospektivt.

Tenta-fokus

Skilj nivåerna av portal hypertension: presinusoidal (Schistosomiasis, portaventrombos), sinusoidal (Levercirros), postsinusoidal/posthepatisk (Budd-Chiari, Högerkammarsvikt, Konstriktiv perikardit). Vid Budd-Chiari är SAAG högt och ascitesproteinet högt — vid cirros är proteinet lågt.

Kopplingar

• Portal hypertension — den gemensamma konsekvensen
• Polycytemia vera — vanligaste bakomliggande orsaken
• JAK2 V617F — ska alltid analyseras vid oklar splanknisk trombos
• Ascites — kardinalsymtom med karaktäristisk SAAG-profil
• Echinococcus granulosus — parasitär orsak via kompression
• Levertransplantation — sista steget i behandlingstrappan