Faktor V Leiden

Vad är det?

Faktor V Leiden är en vanlig genetisk punktmutation i genen för koagulationsfaktor V, och den vanligaste ärftliga orsaken till ökad trombosbenägenhet (trombofili) i västvärlden.

Varför är det viktigt / Mekanism

Normal faktor Va inaktiveras av komplexet Protein C/Protein S, vilket är en viktig broms på koagulationskaskaden. Mutationen gör att faktor V blir resistent mot denna nedbrytning (“APC-resistens”) – Protein C kan alltså inte längre klyva och inaktivera det muterade faktor Va på samma effektiva sätt. Resultatet blir att den aktiverade formen av faktor V finns kvar längre i cirkulationen, vilket driver koagulationskaskaden mot ett fortsatt protrombotiskt tillstånd.

Klinisk relevans & Diagnostik

Faktor V Leiden ökar framförallt risken för venös tromboembolism (DVT, lungemboli), inte arteriell trombos. Risken förstärks ytterligare av andra riskfaktorer i Virchows triad, som p-piller, graviditet, immobilisering eller kirurgi. Diagnos ställs med gentest eller en koagulationsbaserad APC-resistenstest.

Tenta-fokus

Faktor V Leiden ger samma nettoeffekt som brist på Protein C eller S (nedsatt bromsverkan på koagulationen), men mekanismen skiljer sig: här är det själva målmolekylen (faktor V) som är defekt, inte bromsproteinerna.

Kopplingar

Kurs: Basvetenskap 5 Moment 1

Relaterat: 01 Hemostas och Farmakogenetik, Protein C, Protein S, DVT, Virchows triad