Venös trombos

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Venös trombos är blodproppsbildning i det venösa systemet, oftast i benens djupa vener (DVT). Tillsammans med lungemboli utgör den venös tromboembolism och är den trombosform som de ärftliga trombofilierna framför allt predisponerar för.

Mekanism

• Trombosen består huvudsakligen av fibrin med inneslutna erytrocyter och uppstår i lågflödesförhållanden i venerna — till skillnad från arteriell trombos, som är trombocytdominerad och uppstår av annan orsak.
• APC-resistens: vid Faktor V Leiden är aminosyran på platsen för enzymatisk spjälkning utbytt, så att inaktivering av faktor V inte kan ske. Om aktiverat faktor V inte kan spjälkas kan koagulationen inte hämmas → ökad risk för venös trombos.
• Heterozygot APC-resistens finns hos 5–10 % av befolkningen och ger 7–10 gånger ökad risk; homozygot form finns hos ca 1 % och ger 100 gånger ökad risk. I Sverige har APC-resistens visats vara orsaken hos 20–60 % av trombospatienter.
• Hos kvinnor som använder P-piller är risken vid heterozygoti ca 3 % och vid homozygoti ca 30 % högre sannolikhet för trombossjukdom än hos friska.
• Ökad halt av protrombin vid protrombin 20210G→A ger lätt ökad risk; kombinerad heterozygoti för både Faktor V Leiden och protrombin A-allelen ger ca 20 gånger ökad risk.
• Även förhöjt homocystein ökar risken, sannolikt via toxisk effekt på endotelcellerna och koagulationskaskaden.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Indikation för provtagning av APC-resistens/faktor V Leiden: recidiverande venösa tromboser, venös trombos före 40 års ålder, trombos med ovanlig lokalisation och familjär förekomst.
• Kliniska tecken vid akut DVT är varierade och ospecifika — därför rekommenderas Wells score som första steg, följt av D-dimer vid låg sannolikhet och ultraljud vid sannolik DVT eller positiv D-dimer.
• Vid APS ses arteriella eller venösa tromboser och upprepade spontanaborter, med förlängd APTT in vitro men trombos in vivo.
• Väldokumenterad trombos hos barn eller unga vuxna utgör alltid skäl till ytterligare utredning.

Kopplingar

Relaterat: Djup ventrombos, Venös tromboembolism, APC-resistens, Faktor V Leiden, Trombofili, Trombos, Protrombinmutationen, Wells score