Dysplasminogenemi

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas

Vad är det?

Dysplasminogenemi är en ärftlig funktionell defekt i plasminogen, förstadiet till det fibrinnedbrytande enzymet plasmin. Det är ett av de ärftliga pretrombotiska tillstånden och ger trombosbenägenhet genom otillräcklig fibrinolys.

Mekanism

• Normalt konverterar t-PA plasminogen till plasmin på koagelytan; plasmin degraderar sedan fibrinpolymeren till fragment som fagocyteras av makrofager.
• Vid dysplasminogenemi finns plasminogen i normal mängd men molekylen kan inte aktiveras effektivt, alternativt har det bildade plasminet nedsatt proteolytisk aktivitet.
• Resultatet är att bildade koagel inte löses upp i normal takt — balansen mellan koagulation och fibrinolys förskjuts mot ökad trombosrisk.
• Samma nettoeffekt uppnås av andra fibrinolysrubbningar i listan över pretrombotiska tillstånd: minskad frisättning av t-PA och ökad frisättning av PAI.

Klinisk relevans & Diagnostik

• Sällsynt orsak till venös trombos hos unga; utreds först när vanligare orsaker som APC-resistens, protrombinmutationen och brist på antitrombin, Protein C och Protein S uteslutits.
• Diagnostiken bygger på diskrepans mellan plasminogenaktivitet (funktionellt test) och plasminogenantigen — aktiviteten sänkt, antigenkoncentrationen normal.
• Analyseras endast på specialistkoagulationslaboratorium och ingår inte i den basala screeningen (TPK, APTT, PK(INR)).
• Rutinanalyserna är normala, vilket illustrerar att normala screeningprover inte utesluter en hemostasdefekt.

Kopplingar

Relaterat: Plasminogen, Plasmin, Fibrinolys, t-PA, PAI-1, Dysfibrinogenemi, Trombofili