Hyperhomocysteinemi
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 05 Koagulation och Hemostas
Vad är det?
Förhöjd halt av homocystein i plasma. Tillståndet räknas till de ärftliga pretrombotiska tillstånden i kompendiets sammanställning, men förekommer även förvärvat. Ökad homocysteinhalt — oavsett om den är medfödd eller förvärvad — ökar risken för venös trombossjukdom.
Mekanism
- Homocystein metyleras normalt vidare till metionin. När detta steg inte fungerar ackumuleras homocystein.
- Förvärvad (sekundär) form: låga halter av folsyra, vitamin B6 och vitamin B12 — dessa vitaminer är kofaktorer i homocysteinmetabolismen.
- Medfödd form: flera genetiskt betingade enzymdefekter. En mutation i metylentetrahydrofolatreduktas-genen (MTHFR C677→T) förekommer enligt nordamerikanska studier hos ca 12 % i homozygot och ca 40 % i heterozygot form.
- Trombosmekanism (hypotes): höga homocysteinhalter har en toxisk effekt på de vaskulära endotelcellerna och på koagulationskaskaden.
Klinisk relevans & Diagnostik
Analyseras vid utredning av trombosbenägenhet, särskilt hos yngre patienter och vid hereditet för venös tromboembolism. Eftersom den vanligaste orsaken är vitaminbrist bör folat och B12 alltid bedömas samtidigt — homocystein är också en känslig markör för B12-brist och folatbrist i sig. Fyndet av MTHFR-polymorfism i sig har begränsat prediktivt värde eftersom den är mycket vanlig i befolkningen; det är den faktiska homocysteinnivån som är kopplad till trombosrisk.
Kopplingar
Relaterat: Homocystein, MTHFR, Folsyra, Vitamin B12, Trombofili, Venös trombos, Trombosbenägenhet