B12-brist
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 02 Blodstatus och Hematologiska Analyser, 03 Blodcellsutveckling och B-celler, 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent
Vad är det?
Brist på vitamin B12 (kobalamin), ett vattenlösligt vitamin som är nödvändigt för DNA-syntes och för myelinomsättningen i nervsystemet. Bristen ger klassiskt en makrocytär, megaloblastisk anemi tillsammans med neurologiska symtom. Folatbrist ger samma hematologiska bild men saknar de neurologiska manifestationerna.
Mekanism
- B12 tas upp i ileum efter bindning till intrinsic factor från magsäckens parietalceller; brist uppstår vid atrofisk gastrit med autoantikroppar (perniciös anemi), efter gastrektomi, vid malabsorption i tunntarmen och vid strikt veganism.
- B12 är koenzym vid omvandlingen av metylmalonyl-CoA till succinyl-CoA och vid remetyleringen av homocystein till metionin — därav ansamling av metylmalonsyra och homocystein vid brist.
- Blockerad DNA-syntes gör att cellkärnan mognar långsammare än cytoplasman: mognadsasynkroni med stora megaloblaster i benmärgen.
- Många av dessa celler dör redan i märgen — ineffektiv erytropoes — vilket ger stegrat LD, lätt stegrat bilirubin och låga retikulocyter trots anemin.
Klinisk relevans & Diagnostik
Typiskt fynd är förhöjt MCV med makrocytos, ofta med samtidig hypersegmentering av neutrofilerna på blodutstryk, och i uttalade fall pancytopeni. Diagnosen stöds av lågt P-B12, men gränsvärden är osäkra — vid tveksamhet mäts metylmalonsyra och homocystein, som stiger tidigt. Neurologiska symtom kan föregå anemin helt.
Tenta-fokus
Ett normalt MCV utesluter inte B12-brist. Vid kombinerad järnbrist och B12-brist tar mikrocytos och makrocytos ut varandra — men RDW är kraftigt förhöjt och utstryket visar en dimorf bild.
Kopplingar
Relaterat: Vitamin B12, Folatbrist, Perniciös anemi, Megaloblastanemi, Metylmalonsyra, Makrocytos, Dimorf blodbild, Intrinsic factor