Mb Crohn

Kurs: Basvetenskap 6

Typ	Kronisk Inflammatorisk tarmsjukdom
Utbredning	Hela mag-tarmkanalen, mun till anus — diskontinuerlig, oftast terminala ileum
Djup	Transmural inflammation
Histologi	Icke-nekrotiserande Granulom (i ca 30 %)
Kardinalsymtom	Buksmärta, diarré, viktnedgång, trötthet

Etiologi och epidemiologi

• Multifaktoriell: genetisk predisposition + dysreglerad immunrespons mot tarmens mikrobiota + miljöfaktorer.
• Incidens i Sverige ca 10/100 000 och år; prevalens ca 0,3 %. Bimodal debut: 15–30 år och 60–70 år.
• NOD2/CARD15-varianter är starkaste enskilda genetiska riskfaktorn (ileal, fibrostenoserande sjukdom); även ATG16L1 och IL23R.
• Rökning fördubblar risken och försämrar förloppet — motsatt effekt jämfört med Ulcerös kolit.
• Appendektomi och västerländsk kost förefaller öka risken; amning skyddar.

Patofysiologi

• Defekt epitelbarriär och nedsatt Paneth-cellsfunktion (defensiner) → bakteriell translokation.
• NOD2 är en intracellulär receptor för muramyldipeptid; defekt NOD2 ger nedsatt autofagi och otillräcklig bakterieclearance.
• Överdriven Th1/Th17-respons med TNF-alfa, IFN-gamma, IL-12 och IL-23 driver transmural inflammation.
• Transmuraliteten förklarar de tre klassiska fenotyperna: inflammatorisk, strikturerande och penetrerande (fistlar, abscesser).

Klinisk bild

• Buksmärta i höger fossa, kronisk diarré (ofta utan blod), viktnedgång, subfebrilitet, trötthet.
• Perianal sjukdom hos 20–40 %: fistlar, fissurer, abscesser, marisker — ibland debutsymtom.
• Munsår (aftösa), malabsorption med B12-brist (ileumengagemang), Järnbristanemi, gallsyremalabsorption.
• Extraintestinala manifestationer: Erythema nodosum, pyoderma gangraenosum, perifer artrit, Sakroiliit, Uveit, Primär skleroserande kolangit (vanligare vid UC).
• Tillväxthämning och pubertetsförsening hos barn.

Crohn vs. ulcerös kolit

	Mb Crohn	Ulcerös kolit
Utbredning	Hela GI, diskontinuerlig	Rektum och kontinuerligt proximalt
Djup	Transmural	Mukosa/submukosa
Granulom	Ja (~30 %)	Nej
Blodig diarré	Mindre vanligt	Typiskt
Fistlar/strikturer	Vanligt	Ovanligt
Rökning	Försämrar	Skyddar
pANCA/ASCA	ASCA+	pANCA+
Kirurgi botar	Nej	Ja (kolektomi)

Diagnostik

• Kalprotektin i faeces som screening (>150–200 µg/g talar för inflammation); CRP, blodstatus, järnstatus, albumin.
• Ileokoloskopi med multipla biopsier är golden standard — visar aftösa sår, kullerstensmönster, segmentellt engagemang, skip lesions.
• MR-enterografi eller intestinalt ultraljud för tunntarmsengagemang, strikturer och fistlar; MR bäcken vid perianal sjukdom.
• Uteslut infektion: faecesodling, Clostridioides difficile-toxin, Yersinia, vid behov Tuberkulos (viktig differentialdiagnos vid ileocekal sjukdom).

Behandling

• Induktion: peroralt kortison (prednisolon 40 mg) eller budesonid vid ileocekal sjukdom; exklusiv enteral nutrition förstahandsval hos barn.
• Underhåll: Azatioprin/Merkaptopurin, Metotrexat. Kortison ska aldrig användas som underhållsbehandling.
• Biologiska: anti-TNF (Infliximab, adalimumab), anti-integrin (vedolizumab), anti-IL-12/23 (ustekinumab), anti-IL-23 (risankizumab), JAK-hämmare (upadacitinib).
• Kirurgi vid striktur, abscess, fistel eller terapisvikt — ca 50 % opereras inom 10 år, men kirurgi botar inte (recidiv vid anastomosen).
• Rökstopp är den mest effektiva enskilda livsstilsåtgärden.
• Osteoporosprofylax, Vitamin D, B12-substitution vid ileumresektion, vaccinationer före immunsuppression.

Klinisk pärla

Ung patient med “IBS” som har nattlig diarré, viktnedgång, feber eller perianala besvär har inte IBS. Kalprotektin i faeces är ett enkelt, billigt test som effektivt skiljer inflammatorisk från funktionell tarmsjukdom och bör tas frikostigt i primärvården.

Tenta-fokus

Kunna Crohn/UC-tabellen — den kommer garanterat. Nyckelorden är transmural, diskontinuerlig, granulom, kullersten, fistlar för Crohn. Kom ihåg rökningens motsatta effekt vid de två sjukdomarna och att gallsyremalabsorption efter ileumresektion ger kronisk diarré som behandlas med kolestyramin, inte med mer immunsuppression.

Kopplingar

• Inflammatorisk tarmsjukdom — övergripande sjukdomsgrupp
• Ulcerös kolit — systersjukdom och viktigaste differentialdiagnos
• Blodig diarré — symtom som kan förekomma vid koloniskt engagemang
• TNF-alfa — central cytokin och läkemedelsmål
• Kalprotektin — icke-invasiv inflammationsmarkör