Megaloblastisk erytropoes

Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 03 Blodcellsutveckling och B-celler

Vad är det?

En störd röd blodbildning i benmärgen där de kärnförande förstadierna blir onormalt stora och kärnan mognar långsammare än cytoplasman. Vid benmärgsbedömning avgörs rutinmässigt om erytropoesen är normoblastisk eller megaloblastisk — det är en av de grundläggande bedömningspunkterna vid sidan av mognadskvoten omogen/mogen pool.

Mekanism

• Orsaken är hämmad DNA-syntes vid brist på vitamin B12 eller folat, som båda behövs för nybildning av tymidin.
• Cytoplasman, som styrs av RNA- och hemoglobinsyntes, mognar i normal takt medan kärnan halkar efter — mognadsasynkroni.
• Kärnan förblir stor med öppen, finmaskig (“silkig”) kromatinstruktur i stadier där en normoblast redan skulle ha tät, grovklumpig kromatin. Cellen kallas då megaloblast.
• Cellerna genomgår för få delningar och dör i stor utsträckning redan i märgen — ineffektiv erytropoes med hypercellulär märg trots anemi.
• Samma DNA-defekt drabbar granulopoesen: jätteformer av metamyelocyter och stavkärniga samt hypersegmenterade neutrofiler.
• I blodet blir följden Makrocyter, Megalocyter, anisocytos och poikilocytos.

Klinisk relevans & Diagnostik

Megaloblastisk erytropoes är märgbilden bakom megaloblastanemi och perniciös anemi. Laboratoriemässigt ses högt MCV, låga retikulocyter (trots anemi), stegrat LD och lågt Haptoglobin till följd av intramedullär hemolys, samt lätt förhöjt okonjugerat bilirubin. Bristen verifieras med Vitamin B12 och Folat; vid gränsvärden används metylmalonsyra (specifik för B12-brist) och homocystein (stiger vid båda). Vid perniciös anemi påvisas antikroppar mot intrinsic factor.

Tenta-fokus

Ge aldrig enbart folat vid oklar megaloblastisk bild — blodbilden kan normaliseras medan en obehandlad B12-brist fortsätter ge irreversibel neurologisk skada.

Kopplingar

Relaterat: Megaloblast, Megaloblastanemi, Erytropoes, B12-brist, Folatbrist, Ineffektiv erytropoes, Makrocyter