Perniciös anemi
Kurs: MDBI Del: 03 Klinisk Kemi Avsnitt: 10 Leverfunktion, Pankreas och Klinisk Enzymologi, 04 Anemier och Leukemier, 09 Proteiner, Inflammation och M-komponent
Vad är det?
Perniciös (“elakartad”) anemi är den megaloblastanemi som uppstår när brist på Intrinsic factor leder till bristande upptag av vitamin B12. Orsaken är immunologiskt betingad atrofisk gastrit med destruktion av ventrikelns parietalceller.
Mekanism
- Autoimmun destruktion av corpusslemhinnan → förlust av parietalceller → bortfall av både saltsyra och Intrinsic factor.
- Utan IF kan kobalamin inte tas upp i distala ileum → B12-brist utvecklas långsamt (leverdepåerna räcker flera år).
- B12-brist blockerar DNA-syntesen → kärn–cytoplasmaasynkroni i benmärgen med megaloblastisk erytropoes, stora erytroblaster och hypersegmenterade neutrofiler.
- Defekta prekursorer destrueras redan i märgen — ineffektiv erytropoes, en form av intramedullär hemolys. Det är detta som ger den för perniciosa typiska enzymbilden.
- Laktatdehydrogenas frisätts i mycket stora mängder från de sönderfallande cellerna, samtidigt som fritt hemoglobin binder och förbrukar haptoglobin.
- Samma atrofiska slemhinna ger dessutom lågt pepsinogen A och kompensatoriskt högt gastrin.
Klinisk relevans & Diagnostik
- Blodbild: makrocytär anemi med högt MCV, låg retikulocytstegring trots anemi, ofta samtidig lätt trombocytopeni och neutropeni.
- Enzymer: LD-isoenzymmönster med dominans av LD1 och LD2 — samma mönster som vid hjärtinfarkt men med avsevärt högre totalvärden, upp till 500 µkat/L. Värdena normaliseras inom några veckor efter B12-terapi.
- Vid okomplicerad perniciosa föreligger alltid lågt S-Haptoglobin. Typfallet i kompendiet: S-LD 22 µkat/L, Hb 77 g/L, S-Haptoglobin 0 g/L, S-B12 <50 pmol/L.
- Vitaminstatus: lågt S-B12, förhöjt S-metylmalonat och S-homocystein (funktionella bristmarkörer).
- Ventrikelutredning: lågt fS-Pepsinogen A, högt fS/fP-Gastrin, Gastroskopi med px.
Tenta-fokus
Perniciös anemi är en klassisk LD-fälla: kraftigt förhöjt LD med hög LD1/LD2-kvot kan imitera hjärtinfarkt. Skiljemärken är anemin, det extremt höga totalvärdet och det nollställda haptoglobinet.
Kopplingar
Relaterat: Atrofisk gastrit, Intrinsic factor, Kobalamin, Megaloblastanemi, Ineffektiv erytropoes, Haptoglobin, LD, Pepsinogen A